Perda Auditiva
Mutações no gene CPD ligadas à perda auditiva congênita; testes de laboratório apontam arginina e sildenafila como intervenções potenciais
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Uma equipe internacional relata que mutações raras no CPD (carboxipeptidase D) causam uma forma congênita e sensorineural de perda auditiva ao perturbar a sinalização arginina-óxido nítrico em células ciliadas do ouvido interno. Em modelos, suplementação de arginina ou sildenafila reverteu parcialmente defeitos relacionados à doença, destacando uma via para terapias futuras.
Uma única injeção de terapia genética melhorou significativamente a audição de todos os dez pacientes que nasceram com uma forma genética de surdez, de acordo com um novo estudo. Pesquisadores inseriram uma cópia funcional do gene OTOF no ouvido interno, e a maioria dos pacientes recuperou a audição em um mês. O tratamento, testado na China, provou ser seguro e eficaz em pessoas com idades entre um e 24 anos.
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Um estudo em grande escala usando dados do UK Biobank descobriu que adultos com perda auditiva que usam aparelhos auditivos regularmente enfrentam um risco significativamente reduzido de desenvolver demência. A pesquisa, publicada no The Lancet Healthy Longevity, destaca o tratamento da perda auditiva como um fator modificável potencial na prevenção da demência. Isso ocorre em meio a evidências crescentes que ligam o comprometimento auditivo não tratado ao declínio cognitivo.