Hörselnedsättning
CPD-genmutationer kopplade till medfödd hörselnedsättning; labbtester pekar på arginin och sildenafil som potentiella interventioner
Rapporterad av AI Bild genererad av AI Faktagranskad
Ett internationellt team rapporterar att sällsynta mutationer i CPD (karboxipeptidas D) orsakar en medfödd, sensorineural form av hörselnedsättning genom att störa arginin-nitric oxide-signalering i hårceller i innerörat. I modeller vände arginintillskott eller sildenafil delvis sjukdomsrelaterade defekter, vilket belyser en väg för framtida behandlingar.
En enstaka injektion av genterapi har avsevärt förbättrat hörseln hos samtliga tio patienter som föddes med en genetisk form av dövhet, enligt en ny studie. Forskare levererade en fungerande kopia av OTOF-genen till innerörat, och de flesta patienter återfick hörseln inom en månad. Behandlingen, som testades i Kina, visade sig vara säker och effektiv i åldersspannet ett till 24 år.
Rapporterad av AI
En storskalig studie med data från UK Biobank har funnit att vuxna med hörselnedsättning som regelbundet använder hörapparater löper betydligt lägre risk att utveckla demens. Forskningen, publicerad i The Lancet Healthy Longevity, framhäver behandling av hörselnedsättning som en potentiell modifierbar faktor i demensprevention. Detta kommer mitt i växande bevis som kopplar obehandlad hörselnedsättning till kognitiv nedgång.