En enstaka injektion av genterapi har avsevärt förbättrat hörseln hos samtliga tio patienter som föddes med en genetisk form av dövhet, enligt en ny studie. Forskare levererade en fungerande kopia av OTOF-genen till innerörat, och de flesta patienter återfick hörseln inom en månad. Behandlingen, som testades i Kina, visade sig vara säker och effektiv i åldersspannet ett till 24 år.
Forskare från Karolinska Institutet i Sverige, i samarbete med institutioner i Kina, behandlade tio patienter i åldern ett till 24 år på fem sjukhus. Samtliga led av dövhet orsakad av mutationer i OTOF-genen, vilket försämrar produktionen av otoferlin-proteinet som behövs för överföring av ljudsignaler från innerörat till hjärnan. Terapin använde ett syntetiskt adeno-associerat virus för att leverera en funktionell OTOF-gen via en enstaka injektion genom det runda fönstret i snäckan. Studien, som publicerats i Nature Medicine, rapporterade en genomsnittlig hörselförbättring från 106 decibel till 52 decibel efter sex månader, där effekterna för de flesta deltagarna märktes redan inom en månad. Barn, särskilt de i åldern fem till åtta år, uppvisade de största framstegen; en sjuårig flicka återfick nästan full hörsel och kunde samtala med sin mamma efter fyra månader. Även vuxna upplevde betydande förbättringar. Maoli Duan, överläkare vid Karolinska Institutets institution för klinisk vetenskap, intervention och teknik och korresponderande författare, beskriver resultatet som ett stort framsteg. Han noterade att även om mindre kinesiska studier tidigare lyckats hos barn, var detta den första studien som inkluderade tonåringar och vuxna. Terapin tolererades väl, där den huvudsakliga biverkningen var en tillfällig minskning av neutrofila granulocyter; inga allvarliga biverkningar inträffade under sex till 12 månaders uppföljning. Finansiering kom från kinesiska forskningsprogram samt Otovia Therapeutics Inc., som utvecklat terapin.
