Satu suntikan terapi gen telah meningkatkan pendengaran secara signifikan pada kesepuluh pasien yang terlahir dengan jenis ketulian genetik, menurut sebuah studi baru. Para peneliti mengirimkan salinan gen OTOF yang berfungsi ke dalam telinga bagian dalam, dengan sebagian besar pasien mendapatkan kembali pendengarannya dalam waktu satu bulan. Perawatan yang diuji di Tiongkok ini terbukti aman dan efektif untuk usia satu hingga 24 tahun.
Para peneliti dari Karolinska Institutet di Swedia, yang bekerja sama dengan berbagai institusi di Tiongkok, merawat sepuluh pasien berusia satu hingga 24 tahun di lima rumah sakit. Semuanya mengalami ketulian yang disebabkan oleh mutasi pada gen OTOF, yang menghambat produksi protein otoferlin yang diperlukan untuk transmisi sinyal suara dari telinga bagian dalam ke otak. Terapi ini menggunakan virus adeno-associated sintetis untuk mengirimkan gen OTOF fungsional melalui suntikan tunggal menembus membran jendela bundar di koklea. Diterbitkan di Nature Medicine, studi tersebut melaporkan rata-rata peningkatan pendengaran dari 106 desibel menjadi 52 desibel setelah enam bulan, dengan efek yang mulai terasa dalam waktu satu bulan bagi sebagian besar peserta. Anak-anak, terutama mereka yang berusia lima hingga delapan tahun, menunjukkan perolehan terbesar; seorang gadis berusia tujuh tahun mendapatkan kembali hampir pendengaran penuh dan dapat bercakap-cakap dengan ibunya setelah empat bulan. Orang dewasa juga mengalami peningkatan yang berarti. Maoli Duan, seorang konsultan di Departemen Ilmu Klinis, Intervensi dan Teknologi Karolinska Institutet sekaligus penulis korespondensi, menyebutnya sebagai langkah maju yang besar. Ia mencatat bahwa meskipun studi-studi kecil di Tiongkok telah berhasil dilakukan pada anak-anak, ini adalah studi pertama yang mengikutsertakan remaja dan orang dewasa. Terapi ini dapat ditoleransi dengan baik, dengan efek samping utama berupa penurunan sementara pada neutrofil; tidak ada reaksi merugikan yang serius yang terjadi selama enam hingga 12 bulan masa tindak lanjut. Pendanaan berasal dari program penelitian Tiongkok dan Otovia Therapeutics Inc., yang mengembangkan terapi tersebut.
