Una sola inyección de terapia génica ha mejorado significativamente la audición en los diez pacientes nacidos con una forma genética de sordera, según un nuevo estudio. Los investigadores introdujeron una copia funcional del gen OTOF en el oído interno, y la mayoría de los pacientes recuperaron la audición en el plazo de un mes. El tratamiento, probado en China, demostró ser seguro y eficaz en personas de edades comprendidas entre uno y 24 años.
Investigadores del Instituto Karolinska de Suecia, en colaboración con instituciones de China, trataron a diez pacientes de entre uno y 24 años en cinco hospitales. Todos padecían sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, que dificulta la producción de la proteína otoferlina necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído interno al cerebro. La terapia utilizó un virus adenoasociado sintético para administrar un gen OTOF funcional mediante una inyección única a través de la membrana de la ventana redonda de la cóclea. El estudio, publicado en Nature Medicine, informó de una mejora media de la audición de 106 decibelios a 52 decibelios al cabo de seis meses, con efectos que comenzaron a notarse en el plazo de un mes en la mayoría de los participantes. Los niños, especialmente los de entre cinco y ocho años, mostraron las mayores ganancias; una niña de siete años recuperó casi por completo la audición y pudo conversar con su madre al cabo de cuatro meses. Los adultos también experimentaron mejoras significativas. Maoli Duan, consultor del Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska y autor correspondiente del estudio, lo calificó como un gran avance. Señaló que, si bien estudios chinos más pequeños habían tenido éxito en niños, este fue el primero en incluir a adolescentes y adultos. La terapia fue bien tolerada, siendo el principal efecto secundario una disminución temporal de neutrófilos; no se produjeron reacciones adversas graves durante los seis a 12 meses de seguimiento. La financiación provino de programas de investigación chinos y de Otovia Therapeutics Inc., que desarrolló la terapia.
