新しい研究によると、遺伝性の難聴を持って生まれた10人の患者全員において、1回の遺伝子治療注射で聴力が大幅に改善した。研究チームはOTOF遺伝子の正常なコピーを内耳に届け、ほとんどの患者が1か月以内に聴力を回復した。中国で実施されたこの治療法は、1歳から24歳までの幅広い年齢層で安全性と有効性が確認された。
スウェーデンのカロリンスカ研究所の研究チームは、中国の各機関と共同で、5つの病院にて1歳から24歳までの患者10人を対象に治療を行った。全員がOTOF遺伝子の変異による難聴を抱えており、この変異は内耳から脳への音信号伝達に必要なオトフェリンタンパク質の生成を阻害する。この治療法では、合成アデノ随伴ウイルスを用いて、蝸牛の正円窓膜から1回の注射で機能的なOTOF遺伝子を導入した。医学誌『ネイチャー・メディシン（Nature Medicine）』に掲載された研究報告によると、6か月後の聴力は平均106デシベルから52デシベルへと改善し、ほとんどの参加者が1か月以内に効果を実感した。特に5歳から8歳の小児で顕著な改善が見られ、ある7歳の少女は治療開始から4か月後には聴力がほぼ完全に回復し、母親との会話が可能になった。成人においても有意義な改善が確認されている。カロリンスカ研究所の臨床科学・介入・技術部門の顧問であり、本研究の責任著者であるドゥアン・マオリ（Maoli Duan）氏は、これを大きな前進であると評価した。同氏は、小児を対象とした中国での小規模な研究はこれまでにも成功していたが、10代や成人を含めた研究は今回が初めてであると指摘した。治療は良好な耐容性を示し、主な副作用は好中球の一時的な減少にとどまり、6か月から12か月の追跡期間中に深刻な有害事象は報告されなかった。本研究は、中国の研究プログラムおよび同治療法を開発したOtovia Therapeutics Inc.の資金提供を受けて実施された。
