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Researchers in a lab using the V2P AI tool to analyze genetic mutations and predict disease categories on a high-tech screen.
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AIツールが遺伝子変異を可能性の高い疾患カテゴリに結びつける

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マウントサイナイのアイカーン医学校の研究者らが、V2Pと呼ばれる人工知能システムを開発した。このシステムは、遺伝子変異が有害である可能性を評価するだけでなく、それらが引き起こす可能性のある広範な疾患カテゴリを予測する。Nature Communicationsに掲載された論文で記述されたこの手法は、特に希少で複雑な疾患に対する遺伝子診断を加速し、より個別化された治療を支援することを目的としている。

ブラジルの研究者らが、膵臓がんがペリオスチンというタンパク質を使って神経を侵襲し早期に広がる仕組みを解明した。この発見は疾患の攻撃性を説明し、新たな治療標的を提案する。Molecular and Cellular Endocrinology誌に掲載された結果は、腫瘍が周囲組織をリモデリングする能力を強調している。

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MITの研究者らが、薬を服用した際に信号を送る飲み込めるピルを開発し、患者の低い服薬遵守率に対処することを目指す。このデバイスは、生分解性アンテナを使用して摂取直後に無線確認信号を送信する。この革新は、臓器移植受容者や慢性感染症患者などの高リスクグループに利益をもたらす可能性がある。

In a rare deep-brain recording study of a woman with severe obesity and loss-of-control eating, tirzepatide — sold as Mounjaro and Zepbound — temporarily silenced activity in a key reward region linked to “food noise,” or intrusive thoughts about food. About five months later, those brain signals and intense food preoccupation reappeared, suggesting the drug’s effects on this patient’s cravings were short‑lived.

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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.

国際チームが、大腸(腸)がんにおいて腫瘍細胞が最初に免疫監視を回避する初期の「ビッグバン」瞬間を特定し、イムノセラピーの恩恵を受ける人を精査する可能性のある発見だ。この研究はCancer Research UKとWellcome Trustの資金提供を受け、29人の患者サンプルを分析し、2025年11月5日にNature Geneticsに掲載された。

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Duke-NUS医学校の研究者らがシドニー大学と協力してBrainSTEMを開発した。これは、発達中のヒト脳の2階層シングルセルアトラスで、約68万細胞をプロファイリングする。2025年10月31日にScience Advancesオンラインで公開されたこのリソースは、中脳ドーパミン作動性ニューロンに焦点を当て、ラボ育模型のオフターゲット細胞タイプを特定し、研究コミュニティ向けにオープンにリリースされる。

 

 

 

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