Northwestern Medicineの研究者らは、希少変異、多遺伝子、全ゲノムデータを組み合わせることで危険な心拍リズムを早期に予測することを目的とした統合ゲノムリスクスコアを作成した。Cell Reports Medicineに掲載された査読済み研究では、1,119人を分析した。
Northwestern University Feinberg School of Medicineの科学者らは、危険な心拍リズムを予測するための統合ゲノムリスクスコアを報告しており、査読済みの論文は突然の心臓死に関連する非虚血性心室性不整脈に焦点を当てている。このアプローチは、希少（単一遺伝子性）および一般的な（多遺伝子性）変異の情報と全ゲノムシーケンシングデータを統合するもので、著者らによるとである。この研究は2025年11月11日にCell Reports Medicineに掲載された。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
チームは、臨床的に確認された不整脈を持つ523人を登録し —一部は心不全も併発— 医療記録とインプラントデバイスのデータをレビューし、北西部のNUgeneバイオバンクから40歳以上で既知の心臓疾患のない596人のコントロール参加者と比較し、総サンプル数は1,119となった。(sciencedaily.com)
共同対応著者のElizabeth M. McNally博士は、この方法を希少変異と一般変異を非コードゲノム情報と組み合わせることでリスクのより完全な絵を作成するものと説明した。McNallyはNorthwesternのGenetic Medicine Centerのディレクターで、医学（循環器学）および生化学・分子遺伝学の教授である。(sciencedaily.com)
著者らは、統合スコアが単一の遺伝子入力のいずれかを上回ったと報告し、McNallyは結合モデルが最高リスク者の識別を大幅に改善できると指摘した。PubMedの記録は、18の多遺伝子スコア、臨床パネル変異、非コード調節領域のコンポーネントをまとめ、結合予測子が個別コンポーネントを上回り、検証で再現されたと述べている。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
臨床実践では、McNallyは症状、家族歴、EKG、心エコー、MRIなどの標準評価とともに遺伝子検査を使用し、高リスクの場合の所見が除細動器のインプラントなどの決定を情報提供すると述べた。「知識は力だ」と彼女は言った。(sciencedaily.com)
潜在的な利点にもかかわらず、遺伝子検査の採用は低いままである。McNallyは、利益を得られる可能性のある人の1%から5%しか検査を受けていないと推定し、がん領域でもおよそ10%から20%であり、労働力のトレーニング不足を障壁として挙げた。チームは、このフレームワークががん、パーキンソン病、自閉症を含む他の複雑な状態に適応可能であると提案した。(sciencedaily.com)
論文のタイトルは「A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk」（DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455）。Northwesternの部門リストと出版ページはMcNallyをGenetic Medicine Centerのディレクターとして特定し、この研究を最近の出版物にリストしている。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
