Forskare vid Northwestern Medicine har skapat en integrerad genomisk riskpoäng som syftar till att förutsäga farliga hjärtrytmer tidigt genom att kombinera data från sällsynta varianter, polygeniska och hela genomet. Den peer-granskade studien i Cell Reports Medicine analyserade 1 119 personer.
Forskare vid Feinberg School of Medicine vid Northwestern University rapporterar en integrerad genomisk riskpoäng för att förutspå farliga hjärtrytmer, med den peer-granskade artikeln fokuserad på icke-ischemiska ventrikulära arytmier kopplade till plötslig hjärtdöd. Metoden integrerar information från sällsynta (monogena) och vanliga (polygeniska) varianter med helgenomsekvenseringsdata, enligt författarna. Studien publicerades den 11 november 2025 i Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
Teamet inkluderade 523 personer med kliniskt bekräftade arytmier —vissa hade också hjärtsvikt— genom att granska medicinska journaler och data från implanterade enheter, och jämförde dem med 596 kontrollpersoner från Northwesterns NUgene-biobank som var 40 år eller äldre och inte hade känd hjärtsjukdom, för en total provstorlek på 1 119. (sciencedaily.com)
Huvudförfattaren Dr. Elizabeth M. McNally beskrev metoden som en kombination av sällsynta och vanliga varianter med icke-kodande genomisk information för att skapa en fullständigare bild av risken. McNally är direktör för Northwesterns Center for Genetic Medicine och professor i medicin (kardiologi) samt biokemi och molekylär genetik. (sciencedaily.com)
Författarna rapporterar att den integrerade poängen överträffade någon enskild genetisk input, med McNally som noterar att den kombinerade modellen kan förbättra identifieringen av de med högst risk avsevärt. PubMed-poster sammanfattar komponenterna —18 polygeniska poäng, kliniska panelvarianter och icke-kodande regulatoriska regioner— och anger att den kombinerade prediktorn överträffade individuella komponenter och replikerades i validering. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
I klinisk praktik använder McNally gentester tillsammans med standardbedömningar som symtom, familjehistoria, EKG, ekokardiogram och MR, och att i högriskfall kan resultaten informera beslut som om en defibrillator ska implanteras. “Kunskap är makt”, sa hon. (sciencedaily.com)
Trots potentiella fördelar är användningen av gentester låg. McNally uppskattade att endast 1 % till 5 % av de som skulle kunna gynnas testar sig, och även inom onkologi är takten ungefär 10 % till 20 %, med hänvisning till begränsad utbildning av arbetskraften som en barriär. Teamet föreslog också att ramverket kunde anpassas till andra komplexa tillstånd, inklusive cancer, Parkinsons sjukdom och autism. (sciencedaily.com)
Artikeln har titeln “A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk” (DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455). Northwesterns avdelningslistor och publiceringssidor identifierar McNally som direktör för Center for Genetic Medicine och listar studien bland nyliga publikationer. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
