Pesquisadores da Northwestern Medicine criaram uma pontuação de risco genômico integrada que visa prever ritmos cardíacos perigosos precocemente combinando dados de variantes raras, poligênicos e de genoma completo. O estudo revisado por pares na Cell Reports Medicine analisou 1.119 pessoas.
Cientistas da Escola de Medicina Feinberg da Universidade Northwestern relatam uma pontuação de risco genômico integrada para prever ritmos cardíacos perigosos, com o artigo revisado por pares focando em arritmias ventriculares não isquêmicas ligadas à morte cardíaca súbita. A abordagem mescla informações de variantes raras (monogênicas) e comuns (poligênicas) com dados de sequenciamento de genoma completo, de acordo com os autores. O estudo foi publicado em 11 de novembro de 2025 na Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
A equipe inscreveu 523 pessoas com arritmias confirmadas clinicamente —algumas também tinham insuficiência cardíaca— revisando registros médicos e dados de dispositivos implantados, e as comparou com 596 participantes de controle do biobanco NUgene da Northwestern que tinham 40 anos ou mais e não apresentavam doença cardíaca conhecida, para um total de amostra de 1.119. (sciencedaily.com)
A coautora correspondente Dra. Elizabeth M. McNally descreveu o método como combinando variantes raras e comuns com informações genômicas não codificantes para criar uma imagem mais completa do risco. McNally é diretora do Centro de Medicina Genética da Northwestern e professora de medicina (cardiologia) e de bioquímica e genética molecular. (sciencedaily.com)
Os autores relatam que a pontuação integrada superou qualquer entrada genética única, com McNally notando que o modelo combinado pode melhorar substancialmente a identificação daqueles em maior risco. O registro do PubMed resume os componentes —18 pontuações poligênicas, variantes de painel clínico e regiões regulatórias não codificantes— e afirma que o preditor combinado superou componentes individuais e se replicou na validação. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
Na prática clínica, McNally disse que usa testes genéticos junto com avaliações padrão como sintomas, histórico familiar, EKGs, ecocardiogramas e RMIs, e que em casos de alto risco os achados podem informar decisões como se implantar um desfibrilador. “O conhecimento é poder”, ela disse. (sciencedaily.com)
Apesar dos benefícios potenciais, a adoção de testes genéticos permanece baixa. McNally estimou que apenas 1% a 5% das pessoas que poderiam se beneficiar recebem testes, e mesmo em oncologia a taxa é de cerca de 10% a 20%, citando treinamento limitado da força de trabalho como barreira. A equipe também sugeriu que o framework poderia ser adaptado para outras condições complexas, incluindo câncer, doença de Parkinson e autismo. (sciencedaily.com)
O artigo é intitulado “A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk” (DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455). Listagens departamentais da Northwestern e páginas de publicação identificam McNally como diretora do Centro de Medicina Genética e listam o estudo entre as publicações recentes. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
