أنشأ باحثون في Northwestern Medicine درجة مخاطر جينومية متكاملة تهدف إلى التنبؤ المبكر باضطرابات نظم القلب الخطرة من خلال دمج بيانات المتغيرات النادرة والمتعددة الجينات وبيانات الجينوم الكامل. درس مراجع من الأقران في Cell Reports Medicine حلل 1,119 شخصًا.
يبلغ علماء في كلية الطب فينبرغ بجامعة نورث ويسترن عن درجة مخاطر جينومية متكاملة للتنبؤ باضطرابات نظم القلب الخطرة، مع التركيز في الورقة المراجعة من الأقران على اضطرابات البطين غير الإقفارية المرتبطة بالموت القلبي المفاجئ. يدمج النهج معلومات من المتغيرات النادرة (الأحادية الجين) والشائعة (المتعددة الجين) مع بيانات تسلسل الجينوم الكامل، وفقًا للمؤلفين. نُشر الدراسة في 11 نوفمبر 2025 في Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
سجل الفريق 523 شخصًا مع اضطرابات نظم مؤكدة سريريًا —بعضهم كان لديه أيضًا قصور قلبي— مراجعة السجلات الطبية وبيانات الجهاز المزروع، وقارنوهم بـ596 مشاركًا في مجموعة السيطرة من بنك الجينات NUgene التابع لـNorthwestern الذين تتراوح أعمارهم بين 40 عامًا أو أكثر ولم يكن لديهم مرض قلبي معروف، لإجمالي عينة قدرها 1,119. (sciencedaily.com)
وصفت المؤلفة المشتركة الدكتورة إليزابيث إم. ماكنالي الطريقة بأنها دمج المتغيرات النادرة والشائعة مع معلومات جينومية غير مشفرة لإنشاء صورة أكمل للمخاطر. ماكنالي هي مديرة مركز الطب الوراثي في Northwestern وأستاذة في الطب (أمراض القلب) وعلم الكيمياء الحيوية والوراثة الجزيئية. (sciencedaily.com)
يبلغ المؤلفون أن الدرجة المتكاملة تفوقت على أي إدخال جيني فردي، مع ملاحظة ماكنالي أن النموذج المدموج يمكن أن يحسن بشكل كبير تحديد أولئك الذين في أعلى خطر. يلخص سجل PubMed المكونات —18 درجة متعددة الجينات، متغيرات لوحة سريرية، ومناطق تنظيمية غير مشفرة— ويذكر أن المتوقع المدموج تفوق على المكونات الفردية وتم تكرارها في التحقق. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
في الممارسة السريرية، قالت ماكنالي إنها تستخدم الاختبارات الجينية إلى جانب التقييمات القياسية مثل الأعراض، التاريخ العائلي، تخطيطات القلب الكهربائية، الإيكوكارديوغرافي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وأن في حالات الخطر العالي يمكن للنتائج إرشاد قرارات مثل ما إذا كان يجب زرع مزيل إيقاع. “المعرفة قوة”، قالت. (sciencedaily.com)
رغم الفوائد المحتملة، يظل التبني للاختبارات الجينية منخفضًا. قدرت ماكنالي أن 1% إلى 5% فقط من الأشخاص الذين يمكنهم الاستفادة يتلقون الاختبار، وحتى في علم الأورام المعدل حوالي 10% إلى 20%، مشيرة إلى تدريب القوى العاملة المحدود كعائق. اقترح الفريق أيضًا أن الإطار يمكن تكييفه مع حالات معقدة أخرى، بما في ذلك السرطان، مرض باركنسون، والتوحد. (sciencedaily.com)
يحمل الورقة عنوان “A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk” (DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455). قوائم الأقسام في Northwestern وصفحات النشر تحدد ماكنالي كمديرة مركز الطب الوراثي وتسرد الدراسة بين المنشورات الأخيرة. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
