Investigadores de Northwestern Medicine crearon una puntuación de riesgo genómica integrada que busca predecir ritmos cardíacos peligrosos tempranamente combinando datos de variantes raras, poligénicos y de genoma completo. El estudio revisado por pares en Cell Reports Medicine analizó a 1.119 personas.
Científicos de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern informan sobre una puntuación de riesgo genómica integrada para pronosticar ritmos cardíacos peligrosos, con el artículo revisado por pares centrado en arritmias ventriculares no isquémicas vinculadas a la muerte cardíaca súbita. El enfoque combina información de variantes raras (monogénicas) y comunes (poligénicas) con datos de secuenciación de genoma completo, según los autores. El estudio se publicó el 11 de noviembre de 2025 en Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
El equipo inscribió a 523 personas con arritmias confirmadas clínicamente —algunas también tenían insuficiencia cardíaca— revisando registros médicos y datos de dispositivos implantados, y las comparó con 596 participantes de control del biobanco NUgene de Northwestern que tenían 40 años o más y no presentaban enfermedad cardíaca conocida, para un total de muestra de 1.119. (sciencedaily.com)
La coautora principal, la Dra. Elizabeth M. McNally, describió el método como una combinación de variantes raras y comunes con información genómica no codificante para crear una imagen más completa del riesgo. McNally es directora del Centro de Medicina Genética de Northwestern y profesora de medicina (cardiología) y de bioquímica y genética molecular. (sciencedaily.com)
Los autores informan que la puntuación integrada superó cualquier entrada genética individual, con McNally señalando que el modelo combinado puede mejorar sustancialmente la identificación de aquellos en mayor riesgo. El registro de PubMed resume los componentes —18 puntuaciones poligénicas, variantes de panel clínico y regiones reguladoras no codificantes— y afirma que el predictor combinado superó los componentes individuales y se replicó en la validación. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
En la práctica clínica, McNally dijo que utiliza pruebas genéticas junto con evaluaciones estándar como síntomas, historial familiar, EKGs, ecocardiogramas y RMIs, y que en casos de alto riesgo los hallazgos pueden informar decisiones como si implantar un desfibrilador. “El conocimiento es poder”, dijo. (sciencedaily.com)
A pesar de los beneficios potenciales, la adopción de pruebas genéticas sigue siendo baja. McNally estimó que solo el 1% al 5% de las personas que podrían beneficiarse reciben pruebas, e incluso en oncología la tasa es aproximadamente del 10% al 20%, citando la formación limitada de la fuerza laboral como una barrera. El equipo también sugirió que el marco podría adaptarse a otras condiciones complejas, incluyendo cáncer, enfermedad de Parkinson y autismo. (sciencedaily.com)
El artículo se titula “A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk” (DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455). Las listas departamentales y páginas de publicaciones de Northwestern identifican a McNally como directora del Centro de Medicina Genética y enumeran el estudio entre las publicaciones recientes. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
