Un estudio genético a gran escala de más de un millón de personas ha identificado cinco grupos genéticos subyacentes para 14 trastornos psiquiátricos, lo que sugiere que muchos comparten causas biológicas comunes. Este hallazgo ofrece consuelo a quienes reciben diagnósticos de múltiples trastornos, indicando una causa raíz única en lugar de problemas separados. La investigación destaca solapamientos significativos, como entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Los investigadores analizaron variantes genéticas asociadas con 14 neurodivergencias y trastornos de salud mental en más de un millón de individuos, marcando el estudio más grande de su tipo. Los resultados, publicados en Nature, revelan que estas condiciones se agrupan en cinco grupos genéticos en lugar de ser completamente distintas.
Andrew Grotzinger, de la University of Colorado Boulder y parte del equipo de investigación, señala que esto es alentador para los pacientes. «Para los millones de personas que están siendo diagnosticadas con múltiples trastornos psiquiátricos, esto indica que no tienen varias cosas distintas ocurriendo», dice. «Creo que hace una gran diferencia que un paciente lo escuche».
El estudio encontró un alto solapamiento entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, con variantes en genes activos en neuronas excitatorias, que promueven el disparo neuronal. De manera similar, la depresión mayor, el trastorno de estrés postraumático (PTSD) y la ansiedad comparten variantes en genes vinculados a oligodendrocitos, células que forman vainas de mielina alrededor de los nervios. Otros agrupamientos incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD) y el autismo; el trastorno obsesivo-compulsivo (OCD), la anorexia nerviosa y el síndrome de Tourette; y los trastornos por uso de sustancias con dependencia de la nicotina.
Este solapamiento genético puede explicar por qué dos tercios de las personas con un diagnóstico psiquiátrico reciben adicionales a lo largo de su vida. Grotzinger lo compara con diagnosticar síntomas de un resfriado por separado: «Si fueras al médico con nariz mocosa, tos y dolor de garganta, no querrías ser diagnosticado con trastorno de nariz mocosa, trastorno de tos y trastorno de dolor de garganta. Querrías ser diagnosticado con un resfriado».
«Estamos dando etiquetas separadas a cosas que biológicamente no son muy separables», añade, aunque algunos clínicos argumentan que los tratamientos difieren a pesar de distinciones genéticas menores.
Avshalom Caspi, de Duke University, elogia el trabajo: «Este es un artículo impresionante. Muchos trastornos mentales no son trastornos separados, sino que comparten vías comunes que afectan el neurodesarrollo, la cognición y la emoción. Esto se aprecia cada vez más ahora».
Terrie Moffitt, también de Duke, insta a alejarse de estudios aislados: «Los financiadores deberían ser mucho más cuidadosos al otorgar subvenciones a investigadores que estudian un trastorno a la vez, no sea que se desperdicien muchos recursos de investigación».
Las limitaciones incluyen la dependencia de datos de individuos mayoritariamente de ascendencia europea y métodos de recolección obsoletos. Grotzinger advierte contra aplicaciones inmediatas como el cribado de embriones, ya que las funciones de estas variantes siguen sin aclararse.
