Los investigadores han identificado 259 genes asociados con el síndrome de fatiga crónica, o encefalomielitis miálgica, en el análisis genético más grande hasta la fecha. Este hallazgo multiplica por seis el número de genes implicados en comparación con un estudio de solo cuatro meses antes. El trabajo sugiere posibles caminos para nuevos tratamientos al dirigirse a factores genéticos.
El síndrome de fatiga crónica, también conocido como encefalomielitis miálgica (EM/SFC), es una condición debilitante que a menudo se desencadena por infecciones y se caracteriza por un malestar post-esfuerzo severo en el que actividades menores provocan un agotamiento prolongado. Un nuevo estudio, dirigido por Steve Gardner en Precision Life en Oxford, analizó datos genómicos de más de 10.500 individuos diagnosticados con EM/SFC, recopilados a través del proyecto DecodeME. Al comparar estos datos con los del UK Biobank, el equipo examinó polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son cambios de una sola letra en la secuencia de ADN.
A diferencia de los métodos tradicionales que evalúan los SNP de forma individual, los investigadores los agruparon para capturar interacciones en enfermedades complejas. Identificaron 22.411 grupos que involucran 7.555 SNP vinculados al riesgo de EM/SFC, señalando que un mayor número de estos grupos aumenta la probabilidad de desarrollar la condición. Estos SNP se mapearon en 2.311 genes, de los cuales 259 genes centrales mostraron las asociaciones más fuertes y las variantes más comunes.
Esto amplía un análisis de DecodeME de agosto que identificó 43 genes y variantes en ocho regiones genómicas. El estudio actual confirmó todas las ocho regiones, validándolas como factores de riesgo reales. Gardner destacó el potencial: «Está abriendo un enorme número de nuevas vías, ya sea para el desarrollo de terapias novedosas o para el reprocesamiento de fármacos». Actualmente, no existen tratamientos específicos; el manejo depende de analgésicos, antidepresivos y estrategias de conservación de energía.
La investigación también explora solapamientos con el covid prolongado, otra enfermedad desencadenada por infecciones con síntomas similares. Cerca del 42 por ciento de los genes relacionados con el covid prolongado aparecieron en el análisis de EM/SFC, lo que indica una similitud genética parcial, aunque las diferencias metodológicas aconsejan cautela. Expertos como Jacqueline Cliff, de la Brunel University London, elogiaron el enfoque: «Es ahí donde empiezan a avanzar las cosas». Danny Altmann, del Imperial College London, lo considera un punto de inflexión: «Estamos llegando a la madurez en términos de genómica y fisiopatología», tras décadas de descuido.
Estudios previos más pequeños produjeron resultados inconsistentes debido a su escala limitada, pero los conjuntos de datos más grandes ahora revelan señales más claras. Esfuerzos en curso, incluido un proyecto de 1,1 millones de libras liderado por Altmann y Rosemary Boyton, examinarán factores inmunes, virales y del microbioma en ambas condiciones para permitir intervenciones personalizadas.
