Forskare har identifierat 259 gener kopplade till kroniskt trötthetssyndrom, eller myalgisk encefalomyelit, i den största genetiska analysen hittills. Detta fynd multiplicerar antalet implicerade gener med sex jämfört med en studie bara fyra månader tidigare. Arbetet pekar på potentiella vägar för nya behandlingar genom att rikta in sig på genetiska faktorer.
Kroniskt trötthetssyndrom, även känt som myalgisk encefalomyelit (ME/CFS), är en försvagande tillstånd som ofta utlöses av infektioner och kännetecknas av allvarlig post-ansträngningsmässig malaise där mindre aktiviteter orsakar långvarig utmattning. En ny studie, ledd av Steve Gardner på Precision Life i Oxford, analyserade genomdata från över 10 500 individer diagnostiserade med ME/CFS, insamlade via DecodeME-projektet. Genom att jämföra med data från UK Biobank undersökte teamet enkel nukleotidpolymorfismer (SNP), som är enstaka bokstavsförändringar i DNA-sekvensen.
Till skillnad från traditionella metoder som bedömer SNP individuellt gruppering forskarna dem för att fånga interaktioner i komplexa sjukdomar. De identifierade 22 411 grupper med 7 555 SNP kopplade till ME/CFS-risk, och noterade att fler sådana grupper ökar sannolikheten att utveckla tillståndet. Dessa SNP mappades till 2 311 gener, med 259 kärngener som visar starkast associationer och mest förekommande varianter.
Detta bygger på en DecodeME-analys från augusti som pekade ut 43 gener och varianter i åtta genomiska regioner. Den nuvarande studien bekräftade alla åtta regioner och validerade dem som sanna riskfaktorer. Gardner betonade potentialen: «Det öppnar ett enormt antal nya vägar, antingen för ny terapiutveckling eller läkemedelsåteranvändning.» För närvarande finns inga riktade behandlingar; hanteringen bygger på smärtstillande, antidepressiva och energibesparande strategier.
Forskningen utforskar också överlapp med long covid, en annan infektionsutlöst sjukdom med liknande symtom. Cirka 42 procent av generna kopplade till long covid dök upp i ME/CFS-analysen, vilket indikerar partiell genetisk likhet, även om metodskillnader varnar för överdriven tillit. Experter som Jacqueline Cliff vid Brunel University London prisade tillvägagångssättet: «Det är där de börjar driva saken framåt.» Danny Altmann vid Imperial College London ser det som ett genombrott: «Vi är i en mognadsfas vad gäller genomik och patofysiologi,» efter årtionden av försummelse.
Tidigare mindre studier gav inkonsekventa resultat på grund av begränsad skala, men större dataset avslöjar nu tydligare signaler. Pågående insatser, inklusive ett projekt på 1,1 miljoner pund av Altmann och Rosemary Boyton, kommer att undersöka immuna, virala och mikrobiomfaktorer i båda tillstånden för att möjliggöra personanpassade insatser.
