Des chercheurs ont identifié 259 gènes associés au syndrome de fatigue chronique, ou encéphalomyélite myalgique, dans la plus grande analyse génétique à ce jour. Cette découverte multiplie par six le nombre de gènes impliqués par rapport à une étude d'il y a seulement quatre mois. Ce travail suggère des voies potentielles pour de nouveaux traitements en ciblant les facteurs génétiques.
Le syndrome de fatigue chronique, également connu sous le nom d'encéphalomyélite myalgique (EM/SFC), est une affection invalidante souvent déclenchée par des infections, caractérisée par une malaise post-effort sévère où des activités mineures provoquent un épuisement prolongé. Une nouvelle étude, dirigée par Steve Gardner chez Precision Life à Oxford, a analysé des données génomiques de plus de 10 500 personnes diagnostiquées avec EM/SFC, collectées via le projet DecodeME. En les comparant à celles de la UK Biobank, l'équipe a examiné les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), qui sont des changements d'une seule lettre dans la séquence d'ADN.
Contrairement aux méthodes traditionnelles qui évaluent les SNP individuellement, les chercheurs les ont regroupés pour capturer les interactions dans les maladies complexes. Ils ont identifié 22 411 groupes impliquant 7 555 SNP liés au risque d'EM/SFC, notant que plus de tels groupes augmentent la probabilité de développer la condition. Ces SNP ont été mappés sur 2 311 gènes, dont 259 gènes centraux montrant les associations les plus fortes et les variantes les plus courantes.
Cela s'appuie sur une analyse DecodeME d'août qui a pinpointé 43 gènes et variantes dans huit régions génomiques. L'étude actuelle a confirmé toutes les huit régions, les validant comme de vrais facteurs de risque. Gardner a souligné le potentiel : « Cela ouvre un grand nombre de nouvelles voies, soit pour le développement de thérapies nouvelles, soit pour le repurposing de médicaments. » Actuellement, aucun traitement ciblé n'existe ; la prise en charge repose sur des analgésiques, des antidépresseurs et des stratégies de conservation d'énergie.
La recherche explore également les chevauchements avec le covid long, une autre maladie post-infectionnelle aux symptômes similaires. Environ 42 % des gènes liés au covid long sont apparus dans l'analyse EM/SFC, indiquant une similarité génétique partielle, bien que des différences méthodologiques incitent à la prudence. Des experts comme Jacqueline Cliff de Brunel University London ont salué l'approche : « C'est là qu'ils commencent à faire avancer les choses. » Danny Altmann d'Imperial College London y voit un tournant : « Nous arrivons à l'âge adulte en termes de génomique et de physiopathologie », après des décennies de négligence.
Les études antérieures plus petites ont donné des résultats incohérents en raison de leur échelle limitée, mais des ensembles de données plus vastes révèlent désormais des signaux plus nets. Des efforts en cours, y compris un projet de 1,1 million de livres d'Altmann et Rosemary Boyton, examineront les facteurs immunitaires, viraux et microbiotiques dans les deux conditions pour permettre des interventions personnalisées.
