Des chercheurs de Northwestern Medicine ont créé un score de risque génomique intégré visant à prédire précocement les rythmes cardiaques dangereux en combinant des données de variantes rares, polygéniques et de génome complet. L'étude évaluée par les pairs dans Cell Reports Medicine a analysé 1 119 personnes.
Des scientifiques de la Feinberg School of Medicine de l'Université Northwestern rapportent un score de risque génomique intégré pour prévoir les rythmes cardiaques dangereux, l'article évalué par les pairs se concentrant sur les arythmies ventriculaires non ischémiques liées à la mort cardiaque soudaine. L'approche fusionne des informations de variantes rares (monogéniques) et communes (polygéniques) avec des données de séquençage du génome entier, selon les auteurs. L'étude a été publiée le 11 novembre 2025 dans Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
L'équipe a inscrit 523 personnes avec des arythmies confirmées cliniquement —certaines avaient aussi une insuffisance cardiaque— en examinant les dossiers médicaux et les données des dispositifs implantés, et les a comparées à 596 participants témoins du biobanque NUgene de Northwestern âgés de 40 ans ou plus sans maladie cardiaque connue, pour un total d'échantillon de 1 119. (sciencedaily.com)
L'auteure co-correspondante, Dr Elizabeth M. McNally, a décrit la méthode comme combinant des variantes rares et communes avec des informations génomiques non codantes pour créer une image plus complète du risque. McNally est directrice du Center for Genetic Medicine de Northwestern et professeure de médecine (cardiologie) et de biochimie et génétique moléculaire. (sciencedaily.com)
Les auteurs rapportent que le score intégré a surpassé toute entrée génétique unique, McNally notant que le modèle combiné peut améliorer substantiellement l'identification de ceux à risque le plus élevé. L'enregistrement PubMed résume les composants —18 scores polygéniques, variantes de panel clinique et régions régulatrices non codantes— et indique que le prédicteur combiné a surpassé les composants individuels et s'est répliqué dans la validation. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
En pratique clinique, McNally a dit qu'elle utilise les tests génétiques aux côtés d'évaluations standard telles que les symptômes, l'historique familial, les EKGs, les échocardiogrammes et les IRM, et que dans les cas à haut risque, les résultats peuvent informer des décisions comme l'implantation d'un défibrillateur. « La connaissance est pouvoir », a-t-elle dit. (sciencedaily.com)
Malgré les bénéfices potentiels, l'adoption des tests génétiques reste faible. McNally a estimé que seulement 1 % à 5 % des personnes qui pourraient en bénéficier passent le test, et même en oncologie le taux est d'environ 10 % à 20 %, citant une formation limitée de la main-d'œuvre comme barrière. L'équipe a également suggéré que le cadre pourrait être adapté à d'autres conditions complexes, y compris le cancer, la maladie de Parkinson et l'autisme. (sciencedaily.com)
L'article est intitulé « A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk » (DOI : 10.1016/j.xcrm.2025.102455). Les listes départementales de Northwestern et les pages de publication identifient McNally comme directrice du Center for Genetic Medicine et listent l'étude parmi les publications récentes. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
