Une étude génétique à grande échelle portant sur plus d'un million de personnes a identifié cinq groupes génétiques sous-jacents pour 14 troubles psychiatriques, suggérant que beaucoup partagent des causes biologiques communes. Cette découverte rassure ceux qui sont diagnostiqués avec plusieurs troubles, indiquant une cause racine unique plutôt que des problèmes séparés. La recherche met en évidence des chevauchements significatifs, comme entre la schizophrénie et le trouble bipolaire.
Les chercheurs ont analysé les variantes génétiques associées à 14 neurodivergences et troubles de santé mentale chez plus d'un million d'individus, marquant la plus grande étude de ce type. Les résultats, publiés dans Nature, révèlent que ces conditions se regroupent en cinq groupes génétiques plutôt que d'être entièrement distinctes.
Andrew Grotzinger, de l'Université du Colorado à Boulder et membre de l'équipe de recherche, note que cela est encourageant pour les patients. « Pour les millions de personnes diagnostiquées avec plusieurs troubles psychiatriques, cela indique qu'elles n'ont pas plusieurs choses distinctes en cours », dit-il. « Je pense que cela fait une grande différence pour un patient de l'entendre. »
L'étude a trouvé un fort chevauchement entre la schizophrénie et le trouble bipolaire, avec des variantes dans des gènes actifs dans les neurones excitateurs, qui favorisent le déclenchement neuronal. De même, la dépression majeure, le trouble de stress post-traumatique (PTSD) et l'anxiété partagent des variantes dans des gènes liés aux oligodendrocytes, cellules qui forment des gaines de myéline autour des nerfs. D'autres regroupements incluent le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et l'autisme ; le trouble obsessionnel-compulsif (TOC), l'anorexie nerveuse et le syndrome de Tourette ; et les troubles liés à l'usage de substances avec la dépendance à la nicotine.
Ce chevauchement génétique peut expliquer pourquoi deux tiers des personnes avec un diagnostic psychiatrique reçoivent des diagnostics supplémentaires au cours de leur vie. Grotzinger le compare à diagnostiquer séparément les symptômes d'un rhume : « Si vous alliez chez le médecin avec un nez qui coule, une toux et un mal de gorge, vous ne voudriez pas être diagnostiqué avec un trouble du nez qui coule, un trouble de la toux et un trouble du mal de gorge. Vous voudriez être diagnostiqué avec un rhume. »
« Nous donnons des étiquettes séparées à des choses qui ne sont pas très séparables biologiquement », ajoute-t-il, bien que certains cliniciens soutiennent que les traitements diffèrent malgré des distinctions génétiques mineures.
Avshalom Caspi, de l'Université Duke, loue le travail : « C'est un article impressionnant. Beaucoup de troubles mentaux ne sont pas des troubles séparés, mais partagent des voies communes affectant le neurodéveloppement, la cognition et l'émotion. Cela est de plus en plus reconnu maintenant. »
Terrie Moffitt, également à Duke, exhorte à s'éloigner des études isolées : « Les financeurs devraient être beaucoup plus prudents en accordant des subventions à des chercheurs qui étudient un trouble à la fois, de peur de gaspiller beaucoup de ressources de recherche. »
Les limitations incluent la dépendance à des données provenant principalement d'individus d'ascendance européenne et des méthodes de collecte obsolètes. Grotzinger met en garde contre des applications immédiates comme le dépistage embryonnaire, car les fonctions de ces variantes restent incertaines.
