Um grande estudo genético com mais de um milhão de pessoas identificou cinco grupos genéticos subjacentes para 14 condições psiquiátricas, sugerindo que muitas compartilham causas biológicas comuns. Essa descoberta oferece alívio àqueles diagnosticados com múltiplos transtornos, indicando uma causa raiz única em vez de problemas separados. A pesquisa destaca sobreposições significativas, como entre esquizofrenia e transtorno bipolar.
Pesquisadores analisaram variantes genéticas associadas a 14 neurodivergências e condições de saúde mental em mais de um milhão de indivíduos, marcando o maior estudo do seu tipo. Os resultados, publicados na Nature, revelam que essas condições se agrupam em cinco grupos genéticos em vez de serem inteiramente distintas.
Andrew Grotzinger, da University of Colorado Boulder e parte da equipe de pesquisa, observa que isso é encorajador para os pacientes. "Para os milhões de pessoas por aí que estão sendo diagnosticadas com múltiplas condições psiquiátricas, isso indica que elas não têm várias coisas distintas acontecendo", diz ele. "Acho que faz uma grande diferença para um paciente ouvir isso."
O estudo encontrou alta sobreposição entre esquizofrenia e transtorno bipolar, com variantes em genes ativos em neurônios excitatórios, que promovem o disparo neuronal. Da mesma forma, depressão maior, transtorno de estresse pós-traumático (PTSD) e ansiedade compartilham variantes em genes ligados a oligodendrócitos, células que formam bainhas de mielina ao redor dos nervos. Outros agrupamentos incluem transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (ADHD) e autismo; transtorno obsessivo-compulsivo (OCD), anorexia nervosa e síndrome de Tourette; e transtornos por uso de substâncias com dependência de nicotina.
Essa sobreposição genética pode explicar por que dois terços das pessoas com um diagnóstico psiquiátrico recebem outros adicionais ao longo da vida. Grotzinger compara com diagnosticar sintomas de resfriado separadamente: "Se você fosse ao médico com nariz escorrendo, tosse e dor de garganta, não gostaria de ser diagnosticado com transtorno de nariz escorrendo, transtorno de tosse e transtorno de dor de garganta. Você gostaria de ser diagnosticado com resfriado."
"Estamos dando rótulos separados a coisas que biologicamente não são muito separáveis", acrescenta, embora alguns clínicos argumentem que os tratamentos diferem apesar de distinções genéticas menores.
Avshalom Caspi, da Duke University, elogia o trabalho: "Este é um artigo impressionante. Muitos transtornos mentais não são transtornos separados, mas compartilham vias comuns que afetam o neurodesenvolvimento, cognição e emoção. Isso está sendo cada vez mais apreciado agora."
Terrie Moffitt, também da Duke, insta a abandonar estudos isolados: "Os financiadores devem ser muito mais cuidadosos ao conceder bolsas a pesquisadores que estudam um transtorno por vez, para não desperdiçar muitos recursos de pesquisa."
Limitações incluem a dependência de dados de indivíduos majoritariamente de ascendência europeia e métodos de coleta desatualizados. Grotzinger alerta contra aplicações imediatas como triagem de embriões, pois as funções dessas variantes permanecem incertas.
