En storskalig genetisk studie av över en miljon människor har identifierat fem underliggande genetiska grupper för 14 psykiatriska tillstånd, vilket tyder på att många delar gemensamma biologiska orsaker. Detta fynd ger tröst åt de som diagnostiserats med flera störningar och indikerar en enda grundorsak snarare än separata problem. Forskningen belyser betydande överlappningar, såsom mellan schizofreni och bipolär sjukdom.
Forskare analyserade genvarianter associerade med 14 neurodivergenser och psykiska hälsotillstånd hos mer än en miljon individer, vilket markerar den största studien av sitt slag. Resultaten, publicerade i Nature, visar att dessa tillstånd klumpar ihop sig i fem genetiska grupper snarare än att vara helt distinkta.
Andrew Grotzinger vid University of Colorado Boulder, del av forskningslaget, noterar att detta är uppmuntrande för patienter. "För de miljoner människor som diagnostiseras med flera psykiatriska tillstånd indikerar detta att de inte har flera distinkta saker på gång", säger han. "Jag tror att det gör stor skillnad för en patient att höra det."
Studien fann stor överlappning mellan schizofreni och bipolär sjukdom, med varianter i gener aktiva i excitatoriska neuroner som främjar neuroneldning. Likaså delar svår depression, posttraumatiskt stressyndrom (PTSD) och ångest varianter i gener kopplade till oligodendrocyter, celler som bildar myelinmantlar runt nerver. Andra grupperingar inkluderar uppmärksamhetsunderskottshyperaktivitetssyndrom (ADHD) och autism; tvångssyndrom (OCD), anorexi nervosa och Tourettes syndrom; samt substansbrukssyndrom med nikotinberoende.
Denna genetiska överlappning kan förklara varför två tredjedelar av personer med en psykiatrisk diagnos får ytterligare under sin livstid. Grotzinger jämför med att diagnostisera förkylningssymtom separat: "Om du gick till läkaren med rinnande näsa, hosta och halsont skulle du inte vilja diagnostiseras med rinnande näsa-syndrom, hosta-syndrom och halsont-syndrom. Du skulle vilja diagnostiseras med förkylning."
"Vi ger separata etiketter åt saker som biologiskt inte är särskilt separerbara", tillägger han, även om vissa kliniker hävdar att behandlingar skiljer sig trots mindre genetiska skillnader.
Avshalom Caspi vid Duke University berömmer arbetet: "Detta är ett imponerande paper. Många psykiska störningar är inte separata störningar utan delar gemensamma vägar som påverkar neuroutveckling, kognition och känsla. Detta uppskattas alltmer nu."
Terrie Moffitt, också vid Duke, uppmanar till att skifta från isolerade studier: "Finansiärer bör vara mycket försiktigare med att ge bidrag till forskare som studerar en störning i taget, för att inte slösa bort stora mängder forskningsresurser."
Begränsningar inkluderar beroende av data från mestadels individer av europeisk härkomst och föråldrade insamlingsmetoder. Grotzinger varnar för omedelbara tillämpningar som embryosk screening, eftersom funktionerna hos dessa varianter förblir oklara.
