Studi genetik skala besar yang melibatkan lebih dari satu juta orang telah mengidentifikasi lima kelompok genetik mendasar untuk 14 kondisi psikiater, menunjukkan bahwa banyak di antaranya berbagi penyebab biologis umum. Temuan ini menawarkan kepastian bagi mereka yang didiagnosis dengan multiple gangguan, menandakan satu penyebab akar daripada isu terpisah. Penelitian ini menyoroti tumpang tindih signifikan, seperti antara skizofrenia dan gangguan bipolar.
Peneliti menganalisis varian gen yang terkait dengan 14 neurodivergensi dan kondisi kesehatan mental pada lebih dari satu juta individu, menandai studi terbesar sejenisnya. Hasilnya, yang diterbitkan di Nature, mengungkapkan bahwa kondisi-kondisi ini berkelompok menjadi lima kelompok genetik daripada sepenuhnya berbeda.
Andrew Grotzinger di University of Colorado Boulder, bagian dari tim penelitian, mencatat bahwa ini menggembirakan bagi pasien. "Bagi jutaan orang di luar sana yang didiagnosis dengan multiple kondisi psikiater, ini menunjukkan bahwa mereka tidak memiliki banyak hal berbeda yang terjadi," katanya. "Saya pikir ini membuat perbedaan besar bagi pasien untuk mendengarnya."
Studi menemukan tumpang tindih tinggi antara skizofrenia dan gangguan bipolar, dengan varian pada gen yang aktif di neuron eksitatorius, yang mempromosikan pemecatan neuron. Demikian pula, depresi mayor, gangguan stres pasca-trauma (PTSD), dan kecemasan berbagi varian pada gen terkait oligodendrocytes, sel yang membentuk selubung mielin di sekitar saraf. Pengelompokan lain mencakup gangguan defisit perhatian hiperaktivitas (ADHD) dan autisme; gangguan obsesif-kompulsif (OCD), anoreksia nervosa, dan sindrom Tourette; serta gangguan penggunaan zat dengan ketergantungan nikotin.
Tumpang tindih genetik ini mungkin menjelaskan mengapa dua pertiga orang dengan satu diagnosis psikiater menerima tambahan sepanjang hidup mereka. Grotzinger membandingkannya dengan mendiagnosis gejala pilek secara terpisah: "Jika Anda pergi ke dokter dan memiliki hidung meler, batuk, dan sakit tenggorokan, Anda tidak ingin didiagnosis dengan gangguan hidung meler, gangguan batuk, dan gangguan sakit tenggorokan. Anda ingin didiagnosis dengan pilek."
"Kami memberi label terpisah pada hal-hal yang secara biologis tidak sangat dapat dipisahkan," tambahnya, meskipun beberapa klinisi berpendapat pengobatan berbeda meskipun perbedaan genetik kecil.
Avshalom Caspi di Duke University memuji pekerjaan ini: "Ini adalah makalah yang mengesankan. Banyak gangguan mental bukan gangguan terpisah, melainkan berbagi jalur umum yang memengaruhi perkembangan saraf, kognisi, dan emosi. Ini semakin dihargai sekarang."
Terrie Moffitt, juga di Duke, mendesak pergeseran dari studi terisolasi: "Pemberi dana harus lebih hati-hati dalam memberikan hibah kepada peneliti yang mempelajari satu gangguan pada satu waktu, agar tidak membuang banyak sumber daya penelitian."
Keterbatasan mencakup ketergantungan pada data dari individu keturunan Eropa sebagian besar dan metode pengumpulan usang. Grotzinger memperingatkan terhadap aplikasi langsung seperti penyaringan embrio, karena fungsi varian ini masih tidak jelas.
