Studi genetik mengidentifikasi pengobatan ADHD baru melalui gen Homer1

Analisis genetik skala besar mengungkapkan bahwa mengurangi kadar varian gen Homer1 spesifik pada tikus meningkatkan perhatian dengan meredam aktivitas otak. Penelitian, yang diterbitkan di Nature Neuroscience, menunjukkan pendekatan ini dapat mengarah pada pengobatan baru untuk ADHD dan gangguan terkait. Efeknya paling menonjol selama periode perkembangan kritis pada masa remaja.

Peneliti di Rockefeller University melakukan studi genetik komprehensif yang melibatkan hampir 200 tikus dari delapan strain induk beragam untuk mengeksplorasi dasar-dasar perhatian. Diterbitkan di Nature Neuroscience, penelitian ini menunjuk gen Homer1 sebagai pengatur kunci, dengan kadar varian Homer1a dan Ania3 yang lebih rendah di korteks prefrontal terkait dengan kinerja superior pada tugas yang menuntut fokus.

Studi yang dipimpin oleh Priya Rajasethupathy dan mahasiswa PhD Zachary Gershon menganalisis keragaman genetik untuk mengungkap pengaruh halus terhadap perhatian. Tikus yang unggul dalam tes perilaku menunjukkan ekspresi Homer1 yang berkurang, yang menyumbang hampir 20 persen variasi perhatian—efek yang sangat besar. "[Itu] efek besar," catat Rajasethupathy. "Bahkan dengan memperhitungkan penaksirian berlebih... itu angka yang luar biasa. Kebanyakan waktu, Anda beruntung jika menemukan gen yang memengaruhi bahkan 1 persen dari sifat tersebut."

Pengurangan eksperimental Homer1a dan Ania3 selama remaja meningkatkan kecepatan, akurasi, dan ketahanan terhadap gangguan pada tikus, tetapi tidak berdampak pada dewasa, menyoroti jendela perkembangan sempit. Pada tingkat seluler, ini menyebabkan peningkatan reseptor GABA, yang meredam pemecatan saraf yang tidak perlu sambil mempertahankan respons terhadap stimulus yang relevan. "Kami yakin tikus yang lebih perhatian akan memiliki aktivitas lebih banyak di korteks prefrontal, bukan kurang," jelas Rajasethupathy. "Tapi itu masuk akal. Perhatian, sebagian, tentang memblokir segala hal lain."

Gershon, yang memiliki ADHD, menghubungkan temuan dengan pengalaman pribadi: "Itu bagian dari cerita saya, dan salah satu inspirasi saya untuk menerapkan pemetaan genetik pada perhatian." Ia melihat kesamaan dengan praktik seperti meditasi yang menenangkan sistem saraf untuk fokus yang lebih baik.

Penemuan ini menantang pengobatan ADHD berbasis stimulan dengan mengusulkan terapi yang mengurangi kebisingan saraf. Hubungan Homer1 dengan autisme dan skizofrenia memperluas implikasinya. Pekerjaan masa depan mungkin menargetkan situs splice di Homer1 secara farmakologis untuk meniru efek menenangkan meditasi, seperti yang disarankan Rajasethupathy: "Ini menawarkan jalan nyata menuju pembuatan obat yang memiliki efek menenangkan serupa dengan meditasi."

Artikel Terkait

Illustration of mouse exhibiting depression and anxiety behaviors due to disrupted ATP signaling and connexin 43 in dorsal hippocampus brain region.
Gambar dihasilkan oleh AI

Studi menghubungkan gangguan sinyal energi otak dengan perilaku mirip depresi dan kecemasan pada tikus

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti melaporkan bahwa penurunan sinyal ATP di hipokampus dorsal tikus jantan, yang didorong oleh perubahan pada protein connexin 43, dapat memicu perilaku mirip depresi dan kecemasan. Studi yang diterbitkan di The Journal of Neuroscience menemukan bahwa stres kronis menurunkan ATP ekstraseluler dan kadar connexin 43, bahwa pengurangan protein secara eksperimental memicu perilaku serupa bahkan tanpa stres, dan bahwa memulihkannya pada hewan yang stres meningkatkan tanda perilaku distress.

Studi genetik baru mengidentifikasi 331 gen esensial untuk mengubah sel punca menjadi sel otak, termasuk gen baru terkait gangguan neurodevelopmental. Dipimpin oleh ilmuwan di Hebrew University of Jerusalem, penelitian ini menyoroti bagaimana gangguan genetik dini dapat menyebabkan kondisi seperti autisme dan keterlambatan perkembangan. Temuan, yang diterbitkan di Nature Neuroscience, juga mengungkap pola pewarisan gangguan ini.

Dilaporkan oleh AI

Sebuah studi internasional baru menunjukkan bahwa orang dewasa dengan ADHD yang mengenali dan menggunakan kekuatan pribadi mereka melaporkan kesejahteraan yang lebih tinggi dan lebih sedikit masalah kesehatan mental. Peneliti dari University of Bath, King's College London, dan Radboud University Medical Center memeriksa kekuatan seperti kreativitas dan hiperfokus pada 400 peserta. Temuan, yang diterbitkan di Psychological Medicine, mendukung pendekatan berbasis kekuatan dalam perawatan ADHD.

Para peneliti telah mengidentifikasi gen ADAMTS2 sebagai jauh lebih aktif di jaringan otak dari orang Afrika-Amerika dengan penyakit Alzheimer, menandai jalur biologis bersama potensial di seluruh kelompok rasial. Temuan ini muncul dari studi terbesar sejenisnya menggunakan sampel otak dari lebih dari 200 donor Afrika-Amerika. Keunggulan gen ini juga muncul dalam analisis terpisah pada individu Kulit Putih, menunjukkan implikasi yang lebih luas untuk pengobatan.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Para ilmuwan di Virginia Tech melaporkan bahwa penyetelan jalur molekuler spesifik dengan alat berbasis CRISPR meningkatkan memori pada tikus yang lebih tua dalam dua studi yang ditinjau sejawat, menunjukkan kemungkinan rute untuk mengatasi penurunan kognitif terkait usia.

Para peneliti telah mengungkap bagaimana beta amiloid dan peradangan mungkin sama-sama memicu pemangkasan sinapsis pada penyakit Alzheimer melalui reseptor umum, berpotensi menawarkan jalur pengobatan baru. Temuan ini menantang gagasan bahwa neuron pasif dalam proses ini, menunjukkan bahwa mereka secara aktif menghapus koneksi mereka sendiri. Dipimpin oleh Carla Shatz dari Stanford, studi ini menyarankan penargetan reseptor ini bisa mempertahankan ingatan lebih efektif daripada obat-obatan berfokus amiloid saat ini.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti telah menunjukkan bagaimana mutasi pada gen aktin kunci dapat menyebabkan otak yang secara tidak normal kecil pada anak-anak dengan sindrom Baraitser-Winter. Menggunakan organoid otak manusia yang ditumbuhkan di laboratorium, tim menemukan bahwa mutasi ini mengubah orientasi pembelahan sel progenitor otak awal dan mengurangi populasi sel punca penting, memberikan mekanisme seluler untuk mikrocefalia terkait sindrom.

 

 

 

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak