Studi genetik mengidentifikasi pengobatan ADHD baru melalui gen Homer1

Analisis genetik skala besar mengungkapkan bahwa mengurangi kadar varian gen Homer1 spesifik pada tikus meningkatkan perhatian dengan meredam aktivitas otak. Penelitian, yang diterbitkan di Nature Neuroscience, menunjukkan pendekatan ini dapat mengarah pada pengobatan baru untuk ADHD dan gangguan terkait. Efeknya paling menonjol selama periode perkembangan kritis pada masa remaja.

Peneliti di Rockefeller University melakukan studi genetik komprehensif yang melibatkan hampir 200 tikus dari delapan strain induk beragam untuk mengeksplorasi dasar-dasar perhatian. Diterbitkan di Nature Neuroscience, penelitian ini menunjuk gen Homer1 sebagai pengatur kunci, dengan kadar varian Homer1a dan Ania3 yang lebih rendah di korteks prefrontal terkait dengan kinerja superior pada tugas yang menuntut fokus.

Studi yang dipimpin oleh Priya Rajasethupathy dan mahasiswa PhD Zachary Gershon menganalisis keragaman genetik untuk mengungkap pengaruh halus terhadap perhatian. Tikus yang unggul dalam tes perilaku menunjukkan ekspresi Homer1 yang berkurang, yang menyumbang hampir 20 persen variasi perhatian—efek yang sangat besar. "[Itu] efek besar," catat Rajasethupathy. "Bahkan dengan memperhitungkan penaksirian berlebih... itu angka yang luar biasa. Kebanyakan waktu, Anda beruntung jika menemukan gen yang memengaruhi bahkan 1 persen dari sifat tersebut."

Pengurangan eksperimental Homer1a dan Ania3 selama remaja meningkatkan kecepatan, akurasi, dan ketahanan terhadap gangguan pada tikus, tetapi tidak berdampak pada dewasa, menyoroti jendela perkembangan sempit. Pada tingkat seluler, ini menyebabkan peningkatan reseptor GABA, yang meredam pemecatan saraf yang tidak perlu sambil mempertahankan respons terhadap stimulus yang relevan. "Kami yakin tikus yang lebih perhatian akan memiliki aktivitas lebih banyak di korteks prefrontal, bukan kurang," jelas Rajasethupathy. "Tapi itu masuk akal. Perhatian, sebagian, tentang memblokir segala hal lain."

Gershon, yang memiliki ADHD, menghubungkan temuan dengan pengalaman pribadi: "Itu bagian dari cerita saya, dan salah satu inspirasi saya untuk menerapkan pemetaan genetik pada perhatian." Ia melihat kesamaan dengan praktik seperti meditasi yang menenangkan sistem saraf untuk fokus yang lebih baik.

Penemuan ini menantang pengobatan ADHD berbasis stimulan dengan mengusulkan terapi yang mengurangi kebisingan saraf. Hubungan Homer1 dengan autisme dan skizofrenia memperluas implikasinya. Pekerjaan masa depan mungkin menargetkan situs splice di Homer1 secara farmakologis untuk meniru efek menenangkan meditasi, seperti yang disarankan Rajasethupathy: "Ini menawarkan jalan nyata menuju pembuatan obat yang memiliki efek menenangkan serupa dengan meditasi."

Artikel Terkait

Scientists in a lab boosting MeCP2 protein levels to treat Rett syndrome, showing restored neurons and mouse models.
Gambar dihasilkan oleh AI

Para ilmuwan meningkatkan kadar MeCP2 dengan menggeser penyambungan MECP2 dalam studi awal sindrom Rett

Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti di Duncan Neurological Research Institute Rumah Sakit Texas Children’s dan Baylor College of Medicine melaporkan pendekatan penargetan gen eksperimental yang dirancang untuk meningkatkan kadar protein MeCP2 yang terganggu dalam sindrom Rett. Dalam eksperimen pada tikus dan neuron yang berasal dari sel pasien, strategi tersebut meningkatkan MeCP2 dan sebagian memulihkan struktur seluler, aktivitas listrik, serta pola ekspresi gen, menurut temuan yang diterbitkan di Science Translational Medicine.

Studi genetik baru mengidentifikasi 331 gen esensial untuk mengubah sel punca menjadi sel otak, termasuk gen baru terkait gangguan neurodevelopmental. Dipimpin oleh ilmuwan di Hebrew University of Jerusalem, penelitian ini menyoroti bagaimana gangguan genetik dini dapat menyebabkan kondisi seperti autisme dan keterlambatan perkembangan. Temuan, yang diterbitkan di Nature Neuroscience, juga mengungkap pola pewarisan gangguan ini.

Dilaporkan oleh AI

Para peneliti di Monash University telah menemukan bahwa orang dewasa dengan ADHD lebih sering mengalami episode aktivitas otak yang mirip tidur saat terjaga, yang berkorelasi dengan penyimpangan perhatian. Studi yang diterbitkan dalam Journal of Neuroscience ini mengaitkan pergeseran singkat ini dengan kesalahan, reaksi yang lebih lambat, dan peningkatan rasa kantuk selama mengerjakan tugas. Penulis utama Elaine Pinggal menyarankan mekanisme ini mendasari kesulitan perhatian pada ADHD.

Peneliti di Georgetown University Medical Center melaporkan bahwa pergeseran pada protein otak KCC2 dapat mengubah seberapa kuat isyarat sehari-hari terhubung dengan hadiah. Dalam studi yang diterbitkan pada 9 Desember di Nature Communications, mereka menunjukkan bahwa aktivitas KCC2 yang berkurang pada tikus dikaitkan dengan penembakan neuron dopamin yang lebih intens dan pembelajaran isyarat-hadiah yang lebih kuat, menawarkan petunjuk tentang mekanisme yang mungkin juga terlibat dalam kecanduan dan gangguan jiwa lainnya.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Peneliti di Universitas Rockefeller telah mengungkap sistem bertahap mekanisme molekuler yang membantu menentukan berapa lama ingatan bertahan di otak. Menggunakan tugas pembelajaran berbasis realitas virtual pada tikus, tim mengidentifikasi regulator gen kunci yang menstabilkan pengalaman penting seiring waktu, dalam temuan yang diterbitkan di Nature.

Para ilmuwan telah mengidentifikasi modifikator genetik yang membantu sel mengatasi kehilangan frataxin, protein inti dari ataxia Friedreich. Dengan menurunkan aktivitas gen FDX2, eksperimen pada cacing, sel manusia, dan tikus menunjukkan bahwa proses produksi energi kunci dapat dipulihkan, menunjukkan strategi pengobatan baru potensial.

Dilaporkan oleh AI Fakta terverifikasi

Ilmuwan Universitas Washington melaporkan bahwa menghambat pengatur sirkadian REV-ERBα meningkatkan NAD+ otak dan mengurangi patologi tau pada model tikus, menunjukkan strategi berfokus jam yang layak dieksplorasi untuk penyakit Alzheimer.

 

 

 

Situs web ini menggunakan cookie

Kami menggunakan cookie untuk analisis guna meningkatkan situs kami. Baca kebijakan privasi kami untuk informasi lebih lanjut.
Tolak