Terapi gen eksperimental telah menunjukkan janji signifikan dalam memperlambat perkembangan penyakit Huntington, bentuk demensia langka, sekitar 75 persen dalam uji coba tahap lanjut. Peneliti memuji terobosan tersebut sebagai langkah maju besar, meskipun tantangan tetap ada dalam pengiriman dan persetujuan regulasi. Upaya sedang dilakukan untuk mengembangkan versi pengobatan yang lebih praktis.
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan penumpukan gumpalan protein huntingtin beracun di otak, secara bertahap menghancurkan sel dan mengganggu gerakan, kognisi, dan suasana hati. Saat ini, tidak ada pengobatan untuk menghentikan kemajuan penyakit, dengan perawatan terbatas pada pengelolaan gejala.
Terapi yang dimaksud, AMT-130, yang dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi uniQure, mengirimkan instruksi genetik ke sel otak untuk menghasilkan molekul yang menghambat pembentukan protein berbahaya ini. Dalam uji coba yang dilakukan oleh Sarah Tabrizi di University College London, 17 peserta menerima dosis tinggi pengobatan. Tiga tahun kemudian, kognisi, gerakan, dan fungsi sehari-hari mereka dibandingkan dengan individu tidak diobati dari database, menunjukkan perlambatan rata-rata perkembangan penyakit sekitar 75 persen. Hasil awal diumumkan pada September 2025.
“Ini adalah langkah maju besar,” kata Tabrizi, menekankan bahwa ini menandai pencapaian pertama dalam mengobati perkembangan kondisi tersebut. “Ini memberi tahu Anda bahwa penyakit Huntington berpotensi dapat diobati. Ini memberi kami jendela peluang yang besar.”
Sarah O’Shea di Mount Sinai di New York, yang tidak terlibat, menggambarkan berita tersebut sebagai vital di tengah kemunduran baru-baru ini dalam penelitian Huntington. “Kami telah mengalami begitu banyak kemunduran dalam terapi untuk penyakit Huntington dalam beberapa tahun terakhir,” catatnya. “Jadi ini sangat besar, bukan hanya karena merupakan terobosan dalam memperlambat kemajuan penyakit, tetapi juga karena datang pada saat kami benar-benar membutuhkan harapan ini.”
Namun, terapi tersebut memerlukan operasi invasif selama 12 hingga 18 jam untuk disuntikkan langsung ke otak, membatasi ketersediaannya bahkan di sistem medis canggih seperti di AS dan Inggris. Tabrizi mengakui potensi biaya tinggi dan masalah aksesibilitas jika disetujui.
Untuk mengatasi hambatan ini, tim Tabrizi telah mengembangkan alternatif yang disuntikkan ke cairan spinal di sekitar sumsum tulang belakang. Studi fase I dimulai dengan pasien pertama yang diberi dosis pada November 2024, dengan hasil keamanan diantisipasi sekitar Juli 2026.
UniQure awalnya berencana mengajukan persetujuan Badan Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS pada awal 2026, tetapi pernyataan November 2025 menunjukkan ketidakpastian setelah kekhawatiran FDA terhadap kelompok kontrol uji coba, yang diambil dari database eksternal daripada lengan plasebo. Kurangnya kontrol internal menyulitkan penilaian efek plasebo, meskipun masalah etis mencegah kelompok seperti itu karena invasivitas prosedur.
Matt Kapusta, CEO uniQure, menegaskan komitmen: “Kami sangat yakin bahwa AMT-130 memiliki potensi untuk memberikan manfaat substansial bagi pasien, dan kami tetap sepenuhnya berkomitmen untuk bekerja dengan FDA untuk menentukan jalur terbaik ke depan untuk membawa AMT-130 dengan cepat kepada pasien dan keluarga mereka di AS.”