実験的な遺伝子療法が、ハンチントン病という希少な認知症の進行を後期試験で約75％遅らせるという有意な可能性を示した。研究者らはこの画期的な成果を大きな前進と称賛したが、投与法と規制承認の課題が残る。より実用的な治療版の開発が進められている。
ハンチントン病は、遺伝子変異により脳に有害なハンチントンタンパク質の塊が蓄積し、細胞を徐々に破壊して運動、認知、気分の障害を引き起こす疾患である。現在、病気の進行を止める治療法は存在せず、症状管理に限定されている。
問題の療法AMT-130は、バイオテクノロジー企業uniQureが開発し、脳細胞に遺伝子指示を送って有害タンパク質の生成を阻害する分子を産生する。ロンドン大学カレッジのSarah Tabrizi氏による試験で、17人の参加者が高用量の治療を受けた。3年後、彼らの認知、運動、日常生活機能がデータベースの未治療者と比較され、病気の進行が平均約75％遅くなったことが明らかになった。予備結果は2025年9月に発表された。
「これは巨大な前進です」とTabrizi氏は述べ、この成果が病気の進行治療における初の成功であると強調した。「ハンチントン病が治療可能である可能性を示しています。これにより、私たちに大きな機会の窓が開きました。」
関与していないニューヨークのMount SinaiのSarah O’Shea氏は、ハンチントン研究の最近の挫折の中でこのニュースを極めて重要と評した。「ここ数年、ハンチントン病の治療で多くの挫折がありました」と彼女は指摘。「これは単に病気の進行を遅らせる画期的な成果であるだけでなく、私たちが本当にこの希望を必要としていたタイミングで現れた点でも大きかったのです。」
しかし、この療法は脳に直接注入するための12～18時間に及ぶ侵襲的な手術を要し、米国や英国のような先進医療システムでも利用が限られる。Tabrizi氏は承認時の高額な費用とアクセシビリティの問題を認めている。
これらの課題に対処するため、Tabrizi氏のチームは脊髄を囲む脊髄液に注入する代替療法を開発した。フェーズI試験は2024年11月に最初の患者に投与され、安全性結果は2026年7月頃に期待される。
uniQureは当初2026年初頭に米国食品医薬品局（FDA）への承認申請を計画していたが、2025年11月の声明で、プラセボ群ではなく外部データベースから取られた対照群に対するFDAの懸念により不確実性が示された。内部対照群の欠如はプラセボ効果の評価を複雑化させるが、手術の侵襲性から倫理的問題でそのような群は不可能だ。
uniQureのCEOであるMatt Kapusta氏は、「AMT-130は患者に大きな利益をもたらす可能性があり、FDAと協力して米国での患者と家族に迅速に届けられる最善の道を追求することに全力で取り組む」とのコミットメントを表明した。