スウェーデンとノルウェーの研究者らが、血液中の生物学的マーカーを同定し、パーキンソン病の最も初期段階を示すもので、運動症状出現の最大20年前に検出可能となる可能性がある。npj Parkinson's Diseaseに掲載された研究は、これらのマーカーが検出可能な短い窓口を強調し、早期診断と治療への希望を提供する。この発見に基づく血液検査は、5年以内に医療試験段階に入る可能性がある。
スウェーデンのChalmers University of TechnologyとノルウェーのOslo University Hospitalのチームが、パーキンソン病の早期検出で大きな進展を遂げた。彼らの研究は、DNA損傷修復と細胞ストレス応答という2つの主要な細胞プロセスに焦点を当てている。これらのプロセスは、震えや動作の遅さなどの典型的な症状が出現する前の前駆期に、特異的な遺伝子活性パターンを示す。 研究によると、運動症状が出現する頃には、関連する脳細胞の50~80%がすでに損傷または喪失していることが多い。「パーキンソン病の運動症状が出現する頃には、関連する脳細胞の50~80%がすでに損傷または消失していることが多い」と、Chalmersの博士課程学生で研究の第一著者であるDanish Anwer氏は述べている。これは、最大20年続く可能性があり、しばしば見過ごされる早期段階で病気を捉える重要性を強調している。 機械学習を用いて、研究者らはこれらのプロセスに関連する独自の遺伝子活性パターンを特定した。このパターンは早期患者にのみ存在し、健康な人や進行症状の患者には見られない。「これにより、神経損傷による脳の運動症状が出現する前に病気を検出できる重要な機会の窓が見つかった」と、Chalmersの助教授で主任研究者のAnnikka Polster氏は説明する。 パーキンソン病は世界中で1,000万人以上を影響し、アルツハイマーに次ぐ第2の神経変性疾患で、通常55歳または60歳以降に発症する。高齢化社会により、2050年までに症例数は2倍以上になると予測されている。現在、治癒法や信頼できる早期スクリーニングはなく、脳画像診断や脊髄液分析などの方法は広範な使用に適さない。 血液ベースのアプローチはコスト効果的な代替手段を提供する。「私たちの研究では、病気の初期生物学の一部を反映する可能性が高いバイオマーカーを強調し、血液で測定可能であることを示した。これにより、血液サンプルによる広範なスクリーニングテストへの道が開かれる」とPolster氏は付け加える。将来的な研究では、これらのメカニズムを治療候補として探求し、薬の再利用も含む。 早期症状には、REM睡眠行動異常、嗅覚低下、便秘、うつ、不安が含まれる。完全な研究タイトルは「Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease」で、Michael J. Fox FoundationやSwedish Research Councilなどの組織から資金提供を受けた。