Des chercheurs en Suède et en Norvège ont identifié des marqueurs biologiques dans le sang signalant les stades précoces de la maladie de Parkinson, permettant potentiellement une détection jusqu'à 20 ans avant l'apparition des symptômes moteurs. L'étude, publiée dans npj Parkinson's Disease, met en lumière une brève fenêtre où ces marqueurs sont détectables, offrant un espoir pour un diagnostic et un traitement plus précoces. Les tests sanguins basés sur cette découverte pourraient entrer en phase d'essai sanitaire dans cinq ans.
Une équipe de la Chalmers University of Technology en Suède et de l'Oslo University Hospital en Norvège a réalisé des progrès significatifs dans la détection précoce de Parkinson. Leur recherche se concentre sur deux processus cellulaires clés : la réparation des dommages à l'ADN et la réponse au stress cellulaire. Ces processus montrent des schémas distincts d'activité génique dans la phase prodromale de la maladie, avant l'émergence de symptômes classiques comme les tremblements et les mouvements lents. L'étude révèle que, au moment où les symptômes moteurs apparaissent, 50 à 80 pour cent des cellules cérébrales pertinentes sont souvent déjà endommagées ou perdues. «Au moment où les symptômes moteurs de la maladie de Parkinson apparaissent, 50-80 pour cent des cellules cérébrales pertinentes sont souvent déjà endommagées ou parties», déclare Danish Anwer, doctorant à Chalmers et premier auteur de l'étude. Cela souligne l'importance de détecter la maladie dans sa phase précoce, souvent négligée, qui peut durer jusqu'à 20 ans. En utilisant l'apprentissage automatique, les chercheurs ont identifié un schéma unique d'activité génique lié à ces processus, présent uniquement chez les patients en stade précoce et absent chez les individus sains ou ceux avec des symptômes avancés. «Cela signifie que nous avons trouvé une importante fenêtre d'opportunité où la maladie peut être détectée avant l'apparition des symptômes moteurs dus aux dommages nerveux dans le cerveau», explique Annikka Polster, professeure assistante à Chalmers et chercheuse principale. Parkinson touche plus de 10 millions de personnes dans le monde et est le deuxième trouble neurodégénératif le plus courant après Alzheimer, commençant généralement après 55 ou 60 ans. Avec le vieillissement des populations, les cas devraient plus que doubler d'ici 2050. Actuellement, il n'existe ni cure ni dépistage précoce fiable, et des méthodes comme l'imagerie cérébrale ou l'analyse du liquide céphalo-rachidien ne conviennent pas à un usage généralisé. L'approche basée sur le sang offre une alternative économique. «Dans notre étude, nous avons mis en évidence des biomarqueurs qui reflètent probablement une partie de la biologie précoce de la maladie et montré qu'ils peuvent être mesurés dans le sang. Cela pave la voie à des tests de dépistage étendus via des échantillons sanguins», ajoute Polster. Les travaux futurs exploreront ces mécanismes pour des traitements potentiels, y compris le repurposing de médicaments. Les symptômes précoces incluent le trouble comportemental du sommeil paradoxal, une réduction de l'odorat, la constipation, la dépression et l'anxiété. L'étude complète, intitulée «Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease», a été financée par des organisations comme la Michael J. Fox Foundation et le Swedish Research Council.