Investigadores de Suecia y Noruega han identificado marcadores biológicos en la sangre que señalan las etapas más tempranas de la enfermedad de Parkinson, permitiendo potencialmente la detección hasta 20 años antes de que aparezcan los síntomas motores. El estudio, publicado en npj Parkinson's Disease, destaca una breve ventana en la que estos marcadores son detectables, ofreciendo esperanza para un diagnóstico y tratamiento más tempranos. Las pruebas de sangre basadas en este descubrimiento podrían entrar en pruebas sanitarias en cinco años.
Un equipo de la Chalmers University of Technology en Suecia y el Oslo University Hospital en Noruega ha logrado avances significativos en la detección temprana del Parkinson. Su investigación se centra en dos procesos celulares clave: la reparación del daño al ADN y la respuesta al estrés celular. Estos procesos muestran patrones distintos de actividad génica en la fase prodrómica de la enfermedad, antes de que surjan los síntomas clásicos como temblores y movimientos lentos. El estudio revela que para cuando aparecen los síntomas motores, entre el 50 y el 80 por ciento de las células cerebrales relevantes suelen estar ya dañadas o perdidas. «Para cuando aparecen los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson, el 50-80 por ciento de las células cerebrales relevantes suelen estar ya dañadas o perdidas», afirma Danish Anwer, estudiante de doctorado en Chalmers y primer autor del estudio. Esto subraya la importancia de detectar la enfermedad en su fase temprana, a menudo pasada por alto, que puede durar hasta 20 años. Utilizando aprendizaje automático, los investigadores identificaron un patrón único de actividad génica vinculado a estos procesos, presente solo en pacientes en etapas tempranas y ausente en individuos sanos o aquellos con síntomas avanzados. «Esto significa que hemos encontrado una importante ventana de oportunidad en la que la enfermedad puede detectarse antes de que aparezcan los síntomas motores causados por el daño nervioso en el cerebro», explica Annikka Polster, profesora asistente en Chalmers y principal investigadora. El Parkinson afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo y es el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del Alzheimer, que típicamente comienza después de los 55 o 60 años. Con el envejecimiento de la población, se prevé que los casos se más que dupliquen para 2050. Actualmente, no existe cura ni cribado temprano fiable, y métodos como la imagen cerebral o el análisis de líquido cefalorraquídeo no son adecuados para un uso generalizado. El enfoque basado en sangre ofrece una alternativa rentable. «En nuestro estudio, destacamos biomarcadores que probablemente reflejan parte de la biología temprana de la enfermedad y mostramos que pueden medirse en sangre. Esto abre el camino para pruebas de cribado amplias mediante muestras de sangre», añade Polster. Los trabajos futuros explorarán estos mecanismos para posibles tratamientos, incluyendo el repurposing de fármacos. Los síntomas tempranos incluyen trastorno del comportamiento en el sueño REM, reducción del sentido del olfato, estreñimiento, depresión y ansiedad. El estudio completo, titulado «Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease», fue financiado por organizaciones como la Michael J. Fox Foundation y el Swedish Research Council.
