Una terapia génica experimental ha demostrado una promesa significativa al ralentizar el progreso de la enfermedad de Huntington, una forma rara de demencia, en aproximadamente un 75 por ciento en un ensayo de fase avanzada. Los investigadores han aclamado el avance como un gran paso adelante, aunque persisten desafíos en la administración y la aprobación regulatoria. Se están llevando a cabo esfuerzos para desarrollar una versión más práctica del tratamiento.
La enfermedad de Huntington surge de una mutación genética que provoca la acumulación de grumos de proteína huntingtina tóxica en el cerebro, destruyendo gradualmente las células e impairando el movimiento, la cognición y el estado de ánimo. Actualmente, no existen tratamientos para detener el avance de la enfermedad, y los cuidados se limitan al manejo de los síntomas.
La terapia en cuestión, AMT-130, desarrollada por la empresa biotecnológica uniQure, entrega instrucciones genéticas a las células cerebrales para producir una molécula que inhibe la creación de estas proteínas dañinas. En un ensayo realizado por Sarah Tabrizi en el University College London, 17 participantes recibieron una dosis alta del tratamiento. Tres años después, su cognición, movimiento y funcionamiento diario se compararon con individuos no tratados de una base de datos, revelando una ralentización promedio en el avance de la enfermedad de aproximadamente un 75 por ciento. Los resultados preliminares se anunciaron en septiembre de 2025.
«Es un gran paso adelante», dijo Tabrizi, enfatizando que esto marca el primer logro en el tratamiento del progreso de la enfermedad. «Te dice que la enfermedad de Huntington tiene el potencial de ser tratable. Esto nos da una enorme ventana de oportunidad».
Sarah O’Shea, del Mount Sinai en Nueva York, que no participó en el estudio, describió las noticias como vitales en medio de recientes contratiempos en la investigación de Huntington. «Hemos tenido tantos contratiempos en las terapias para la enfermedad de Huntington en los últimos años», señaló. «Así que esto fue enorme, no solo porque es un avance en términos de ralentizar el progreso de la enfermedad, sino también porque llegó en un momento en que realmente necesitábamos esta esperanza».
Sin embargo, la terapia requiere una cirugía invasiva de 12 a 18 horas para inyectarla directamente en el cerebro, lo que limita su disponibilidad incluso en sistemas médicos avanzados como los de EE.UU. y el Reino Unido. Tabrizi reconoció posibles altos costos y problemas de accesibilidad si se aprueba.
Para abordar estos obstáculos, el equipo de Tabrizi ha desarrollado una alternativa inyectada en el líquido espinal que rodea la médula. El estudio de fase I comenzó con el primer paciente dosificado en noviembre de 2024, con resultados de seguridad esperados alrededor de julio de 2026.
UniQure inicialmente planeaba solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) a principios de 2026, pero un comunicado de noviembre de 2025 indicó incertidumbre tras preocupaciones de la FDA sobre el grupo de control del ensayo, tomado de una base de datos externa en lugar de un brazo de placebo. La falta de un control interno complica la evaluación de efectos placebo, aunque cuestiones éticas impiden tal grupo debido a la invasividad del procedimiento.
Matt Kapusta, CEO de uniQure, afirmó el compromiso: «Creemos firmemente que AMT-130 tiene el potencial de brindar un beneficio sustancial a los pacientes, y seguimos totalmente comprometidos a trabajar con la FDA para determinar el mejor camino adelante para llevar AMT-130 rápidamente a los pacientes y sus familias en EE.UU.»
