En experimentell geneterapi har visat stor potential att bromsa progressionen av Huntington-sjukdom, en sällsynt form av demens, med cirka 75 procent i en senfasstudie. Forskare har hyllat genombrottet som ett stort steg framåt, även om utmaningar kvarstår kring leverans och regulatoriskt godkännande. Ansträngningar pågår för att utveckla en mer praktisk version av behandlingen.
Huntington-sjukdom uppstår från en genetisk mutation som leder till ansamling av toxiska klumpar av huntingtinprotein i hjärnan, som gradvis förstör celler och försämrar rörelse, kognition och humör. För närvarande finns inga behandlingar som stoppar sjukdomens framsteg, och vården är begränsad till symtomlindring.
Terapin i fråga, AMT-130, utvecklad av bioteknikföretaget uniQure, levererar genetiska instruktioner till hjärnceller för att producera en molekyl som hämmar skapandet av dessa skadliga proteiner. I en studie ledd av Sarah Tabrizi vid University College London fick 17 deltagare en hög dos av behandlingen. Tre år senare jämfördes deras kognition, rörelse och dagliga funktioner med obehandlade individer från en databas, vilket visade en genomsnittlig bromsning av sjukdomsprogressionen med cirka 75 procent. Preliminära resultat presenterades i september 2025.
"Det är ett jättekliv framåt", sade Tabrizi och betonade att detta är det första genombrottet i behandling av sjukdomens progression. "Det visar att Huntington-sjukdom har potential att vara behandlingsbar. Det ger oss ett enormt tidsfönster av möjligheter."
Sarah O’Shea vid Mount Sinai i New York, som inte var involverad, beskrev nyheten som vital mitt i senaste motgångarna inom Huntington-forskning. "Vi har haft så många motgångar i behandlingar för Huntington-sjukdom de senaste åren", noterade hon. "Så detta var enormt, inte bara för att det är ett genombrott när det gäller att bromsa sjukdomsprogressionen, utan också för att det kom vid en tidpunkt då vi verkligen behövde detta hopp."
Terapin kräver dock en invasiv kirurgi på 12 till 18 timmar för direkt injektion i hjärnan, vilket begränsar tillgängligheten även i avancerade medicinska system som i USA och Storbritannien. Tabrizi erkände potentiellt höga kostnader och tillgänglighetsproblem om den godkänns.
För att tacka dessa hinder har Tabrizis team utvecklat ett alternativ som injiceras i ryggmärgsvätskan runt ryggmärgen. Fas I-studien inleddes med första patienten doserad i november 2024, med säkerhetsresultat förväntade runt juli 2026.
UniQure planerade initialt att söka godkännande från US Food and Drug Administration i början av 2026, men ett uttalande i november 2025 indikerade osäkerhet efter FDA:s farhågor kring studiens kontrollgrupp, tagen från en extern databas istället för en placebogrupp. Bristen på intern kontroll komplicerar bedömningen av placeboreffekter, även om etiska skäl förhindrar en sådan grupp på grund av procedurens invasivitet.
Matt Kapusta, uniQures VD, bekräftade engagemanget: "Vi tror starkt att AMT-130 har potential att ge betydande fördelar för patienter, och vi förblir fullt engagerade i att samarbeta med FDA för att fastställa den bästa vägen framåt för att snabbt få AMT-130 till patienter och deras familjer i USA."
