Forskare i Sverige och Norge har identifierat biologiska markörer i blodet som signalerar de tidigaste stadierna av Parkinsons sjukdom, vilket potentiellt möjliggör upptäckt upp till 20 år innan motorsymtom uppstår. Studien, publicerad i npj Parkinson's Disease, belyser ett kort fönster där dessa markörer är detekterbara och erbjuder hopp om tidigare diagnos och behandling. Blodprov baserade på detta fynd kan komma in i hälso- och sjukvårdstester inom fem år.
Ett team från Chalmers University of Technology i Sverige och Oslo University Hospital i Norge har gjort betydande framsteg inom tidig upptäckt av Parkinson. Deras forskning fokuserar på två nyckelcellprocesser: reparation av DNA-skador och cellstressresponsen. Dessa processer uppvisar distinkta mönster av genaktivitet i sjukdomens prodromala fas, innan klassiska symtom som skakningar och långsamma rörelser uppstår. Studien visar att när motorsymtomen uppstår har 50 till 80 procent av de relevanta hjärncellerna ofta redan skadats eller gått förlorade. «När Parkinsons sjukdoms motorsymtom uppstår har 50–80 procent av de relevanta hjärncellerna ofta redan skadats eller försvunnit», säger Danish Anwer, doktorand vid Chalmers och studiens försteförfattare. Detta understryker vikten av att fånga sjukdomen i dess tidiga, ofta förbisedda fas, som kan pågå i upp till 20 år. Med hjälp av maskininlärning identifierade forskarna ett unikt mönster av genaktivitet kopplat till dessa processer, som endast finns hos patienter i tidigt skede och saknas hos friska individer eller de med avancerade symtom. «Detta innebär att vi har hittat ett viktigt tidsfönster där sjukdomen kan upptäckas innan motorsymtom orsakade av nervskador i hjärnan uppstår», förklarar Annikka Polster, biträdande professor vid Chalmers och huvudforskare. Parkinson drabbar mer än 10 miljoner människor världen över och är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen efter Alzheimers, som vanligtvis börjar efter 55 eller 60 års ålder. Med åldrande befolkningar förväntas fallen mer än dubblas till 2050. För närvarande finns ingen bot eller pålitlig tidig screening, och metoder som hjärnbildning eller analys av ryggmärgsvätska är inte lämpliga för utbrett bruk. Blodbaserad metod erbjuder ett kostnadseffektivt alternativ. «I vår studie belyste vi biomarkörer som sannolikt återspeglar delar av sjukdomens tidiga biologi och visade att de kan mätas i blod. Detta banar väg för breda screeningtester via blodprover», tillägger Polster. Framtida arbete kommer att utforska dessa mekanismer för potentiella behandlingar, inklusive ompositionering av läkemedel. Tidiga symtom inkluderar REM-sömnbeteendestörning, nedsatt luktsinne, förstoppning, depression och ångest. Den fullständiga studien, med titeln «Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease», finansierades av organisationer som Michael J. Fox Foundation och Swedish Research Council.
