Peneliti di Swedia dan Norwegia telah mengidentifikasi penanda biologis dalam darah yang menandakan tahap awal penyakit Parkinson, berpotensi memungkinkan deteksi hingga 20 tahun sebelum gejala motor muncul. Studi yang diterbitkan di npj Parkinson's Disease menyoroti jendela singkat di mana penanda ini terdeteksi, menawarkan harapan untuk diagnosis dan pengobatan lebih dini. Tes darah berdasarkan penemuan ini bisa memasuki pengujian kesehatan dalam lima tahun.
Sebuah tim dari Chalmers University of Technology di Swedia dan Oslo University Hospital di Norwegia telah membuat kemajuan signifikan dalam deteksi dini Parkinson. Penelitian mereka berfokus pada dua proses seluler kunci: perbaikan kerusakan DNA dan respons stres seluler. Proses ini menunjukkan pola aktivitas gen yang khas pada fase prodromal penyakit, sebelum munculnya gejala klasik seperti tremor dan gerakan lambat. Studi mengungkapkan bahwa pada saat gejala motor muncul, 50 hingga 80 persen sel otak yang relevan sering kali sudah rusak atau hilang. «Pada saat gejala motor penyakit Parkinson muncul, 50-80 persen sel otak yang relevan sering kali sudah rusak atau hilang», kata Danish Anwer, mahasiswa doktoral di Chalmers dan penulis pertama studi. Hal ini menekankan pentingnya menangkap penyakit pada fase awalnya yang sering diabaikan, yang bisa berlangsung hingga 20 tahun. Menggunakan pembelajaran mesin, para peneliti mengidentifikasi pola aktivitas gen unik yang terkait dengan proses ini, hanya ada pada pasien tahap awal dan tidak ada pada individu sehat atau mereka dengan gejala lanjutan. «Ini berarti kami telah menemukan jendela peluang penting di mana penyakit dapat dideteksi sebelum munculnya gejala motor akibat kerusakan saraf di otak», jelas Annikka Polster, asisten profesor di Chalmers dan peneliti utama. Parkinson memengaruhi lebih dari 10 juta orang di seluruh dunia dan merupakan gangguan neurodegeneratif kedua paling umum setelah Alzheimer, biasanya dimulai setelah usia 55 atau 60 tahun. Dengan populasi yang menua, kasus diproyeksikan lebih dari dua kali lipat pada 2050. Saat ini, tidak ada obat atau skrining dini yang andal, dan metode seperti pencitraan otak atau analisis cairan tulang belakang tidak cocok untuk penggunaan luas. Pendekatan berbasis darah menawarkan alternatif hemat biaya. «Dalam studi kami, kami menyoroti biomarker yang kemungkinan mencerminkan sebagian biologi awal penyakit dan menunjukkan bahwa mereka dapat diukur dalam darah. Ini membuka jalan untuk tes skrining luas melalui sampel darah», tambah Polster. Pekerjaan mendatang akan mengeksplorasi mekanisme ini untuk pengobatan potensial, termasuk repurposing obat. Gejala awal mencakup gangguan perilaku tidur REM, berkurangnya indera penciuman, sembelit, depresi, dan kecemasan. Studi lengkap berjudul «Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease», didanai oleh organisasi seperti Michael J. Fox Foundation dan Swedish Research Council.
