研究者らは、アルツハイマー病のアフリカ系アメリカ人の脳組織でADAMTS2遺伝子が有意に活発であることを特定し、人種グループ間で共有される可能性のある生物学的経路を示した。この発見は、200人以上のアフリカ系アメリカ人の脳サンプルを使用した同種最大規模の研究から得られた。この遺伝子の顕著さは、白人個体の別分析でも現れ、治療への広範な示唆を提案している。
アルツハイマー病はアフリカ系アメリカ人に不均衡に影響を与え、米国では白人や欧州系の人々の約2倍の割合で発症する。医療アクセスの不平等、教育格差、心血管疾患や糖尿病の高い発生率などの要因がこの格差に寄与している。しかし、過去の研究ではサンプルサイズが小さかったため、遺伝子研究はしばしばアフリカ系アメリカ人集団を無視してきた。
画期的な取り組みとして、Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicineの科学者らは、207人のアフリカ系アメリカ人脳ドナーの死後前頭前野組織における遺伝子発現を調べた。そのうち125人が病理学的に確認されたアルツハイマー、82人が対照群。サンプルは全国の14のNIH資金提供アルツハイマー研究センターから入手。
分析ではグループ間で異なる多数の遺伝子が明らかになり、多くのものがこれまで疾患と関連づけられていなかった。際立っていたのはADAMTS2で、アルツハイマー影響組織での活性が対照群比1.5倍高かった。驚くべきことに、この遺伝子は同チームの独立研究で最高位を占め、より大規模な白人コホートの脳組織を分析し、アルツハイマー病理と症状がある症例と耐性症例を比較した。
「我々の知る限り、同様設計のAD遺伝子研究で最も重要な発見が白人とアフリカ系アメリカ人で同じだったのは初めてです」と、Lindsay A. Farrer博士、学校の生体医工遺伝学主任兼対応著者は述べた。
Farrerは発見の可能性を強調：「ADAMTS2の発現が白人と黒人のAD脳組織の両方で有意かつ大幅に高い事実は、ADを引き起こす共有生物学的プロセスを示すだけでなく、この遺伝子に関するさらなる研究の優先度を高め、その治療標的としての適合性を決定する可能性がある。」
多くのアルツハイマーリスク変異は集団により異なるが、この重複は共通メカニズムを示唆する。研究はAlzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Associationオンライン掲載、複数のNIH助成金による資金提供だが資金提供者の影響独立。
この進展は過小評価された集団におけるアルツハイマー遺伝子の理解を洗練し、標的療法への道を開く可能性がある。
