حدد الباحثون الجين ADAMTS2 على أنه أكثر نشاطًا بشكل كبير في نسيج الدماغ من الأمريكيين من أصل أفريقي المصابين بمرض الزهايمر، مما يشير إلى مسار بيولوجي مشترك محتمل عبر المجموعات العرقية. يأتي هذا الاكتشاف من أكبر دراسة من نوعها باستخدام عينات دماغية من أكثر من 200 متبرع أمريكي من أصل أفريقي. ظهرت بروز الجين أيضًا في تحليل منفصل للأفراد البيض، مما يشير إلى دلالات أوسع للعلاج.
يؤثر مرض الزهايمر بشكل غير متناسب على الأمريكيين من أصل أفريقي، حيث يصيبهم بنسبة تقريبًا ضعف ما يصيب البيض أو ذوي الأصول الأوروبية في الولايات المتحدة. تساهم عوامل مثل عدم المساواة في الوصول إلى الرعاية الصحية، والفوارق التعليمية، وارتفاع حالات أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري في هذه الفجوة. ومع ذلك، غالبًا ما تجاهلت الأبحاث الوراثية السكان الأمريكيين من أصل أفريقي بسبب أحجام العينات الصغيرة في الدراسات السابقة.
في جهد تاريخي، فحص علماء في كلية بوسطن الجامعية تشوبانيان وأفيديسيان للطب تعبير الجينات في نسيج القشرة الأمامية الجبهية بعد الوفاة من 207 متبرع أمريكي من أصل أفريقي. منهم، 125 كان لديهم الزهايمر مؤكد عضويًا، بينما 82 كانوا ضوابط. تم الحصول على العينات من 14 مركز بحث الزهايمر ممول من NIH على المستوى الوطني.
كشف التحليل عن العديد من الجينات المختلفة بين المجموعات، كثير منها لم يرتبط سابقًا بالمرض. كان الأبرز ADAMTS2، الذي كانت نشاطه أعلى بـ1.5 مرة في النسيج المصاب بالزهايمر مقارنة بالضوابط. بشكل مذهل، احتل هذا الجين المرتبة الأولى في دراسة مستقلة من قبل الفريق نفسه، والتي حللت نسيج الدماغ من مجموعة أكبر من الأفراد البيض، مقارنة بين أولئك الذين لديهم علامات وعلامات الزهايمر وبين الحالات المقاومة.
"حسب معرفتنا، هذه هي المرة الأولى في دراسات الوراثة للزهايمر ذات التصميم المشابه التي كان الاكتشاف الأكثر أهمية نفسه في كل من البيض والأمريكيين من أصل أفريقي"، قال ليندزاي أ. فارر، دكتوراه، رئيس الوراثة الطبية الحيوية في الكلية والمؤلف المراسل.
أبرز فارر إمكانية الاكتشاف: "الحقيقة أن تعبير ADAMTS2 أعلى بشكل كبير وجوهري في نسيج الدماغ من كل من البيض والسود المصابين بالزهايمر لا تشير فقط إلى عملية بيولوجية مشتركة تؤدي إلى الزهايمر، بل ترفع أيضًا أولوية البحوث الإضافية المتعلقة بهذا الجين الذي قد يحدد صلاحيته كهدف علاجي محتمل".
بينما تختلف العديد من المتغيرات الخطرة للزهايمر حسب السكان، تشير هذه التداخل إلى آليات مشتركة. نُشر الدراسة عبر الإنترنت في Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association، وتم تمويلها بواسطة منح NIH متعددة لكنها مستقلة عن تأثير المانح.
يمكن لهذا التقدم أن يحسن فهم الوراثة للزهايمر في المجموعات المُهمشة، ممهدًا الطريق للعلاجات المستهدفة.
