Para peneliti telah mengidentifikasi 259 gen yang terkait dengan sindrom kelelahan kronis, atau ensefalomielitis mi algik, dalam analisis genetik terbesar hingga saat ini. Temuan ini melipatgandakan jumlah gen yang tersirat enam kali lipat dibandingkan studi hanya empat bulan sebelumnya. Pekerjaan ini menunjukkan jalur potensial untuk pengobatan baru dengan menargetkan faktor genetik.
Sindrom kelelahan kronis, juga dikenal sebagai ensefalomielitis mi algik (ME/CFS), adalah kondisi melemahkan yang sering dipicu oleh infeksi, menampilkan malaise pasca-eksersi parah di mana aktivitas ringan menyebabkan kelelahan berkepanjangan. Studi baru, yang dipimpin oleh Steve Gardner di Precision Life di Oxford, menganalisis data genomik dari lebih dari 10.500 individu yang didiagnosis ME/CFS, dikumpulkan melalui proyek DecodeME. Dengan membandingkannya dengan data dari UK Biobank, tim memeriksa polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yang merupakan perubahan satu huruf dalam urutan DNA.
Tidak seperti metode tradisional yang menilai SNP secara individual, para peneliti mengelompokkannya untuk menangkap interaksi dalam penyakit kompleks. Mereka mengidentifikasi 22.411 kelompok yang melibatkan 7.555 SNP terkait risiko ME/CFS, mencatat bahwa lebih banyak kelompok seperti itu meningkatkan kemungkinan mengembangkan kondisi tersebut. SNP ini dipetakan ke 2.311 gen, dengan 259 gen inti yang menunjukkan asosiasi terkuat dan varian paling umum.
Ini membangun analisis DecodeME Agustus yang menunjuk 43 gen dan varian di delapan wilayah genomik. Studi saat ini mengonfirmasi semua delapan wilayah, memvalidasi sebagai faktor risiko sejati. Gardner menekankan potensinya: «Ini membuka banyak jalan baru, baik untuk pengembangan terapi baru atau repurposing obat.» Saat ini, tidak ada pengobatan yang ditargetkan; pengelolaan bergantung pada obat pereda nyeri, antidepresan, dan strategi konservasi energi.
Penelitian juga mengeksplorasi tumpang tindih dengan long covid, penyakit lain yang dipicu infeksi dengan gejala serupa. Sekitar 42 persen gen terkait long covid muncul dalam analisis ME/CFS, menunjukkan kesamaan genetik parsial, meskipun perbedaan metodologis menasihati kehati-hatian. Pakar seperti Jacqueline Cliff di Brunel University London memuji pendekatan: «Itulah di mana mereka mulai maju.» Danny Altmann di Imperial College London melihat ini sebagai terobosan: «Kita sedang mencapai kedewasaan dalam genomik dan patofisiologi,» setelah dekade pengabaian.
Studi kecil sebelumnya menghasilkan hasil tidak konsisten karena skala terbatas, tapi dataset lebih besar sekarang mengungkap sinyal lebih jelas. Upaya berkelanjutan, termasuk proyek £1,1 juta oleh Altmann dan Rosemary Boyton, akan menyelidiki faktor imun, virus, dan mikrobioma di kedua kondisi untuk memungkinkan intervensi personalisasi.
