研究者らが、慢性疲労症候群（または筋痛性脳脊髄炎）の関連する259の遺伝子を、史上最大規模の遺伝子解析で特定した。この発見は、わずか4ヶ月前の研究に比べて関連遺伝子の数を6倍に増やしたものである。この研究は、遺伝子要因を標的とした新たな治療法の可能性を示唆している。
慢性疲労症候群（ME/CFS）、別名筋痛性脳脊髄炎は、感染症によって引き起こされることが多く、軽微な活動で長引く疲労を引き起こす深刻な労作後倦怠感を特徴とする衰弱性の疾患である。OxfordのPrecision LifeでSteve Gardner氏が主導した新たな研究では、DecodeMEプロジェクトを通じて収集された10,500人以上のME/CFS診断者のゲノムデータを解析した。UK Biobankのデータと比較し、DNA配列の1文字変化である一塩基多型（SNP）を調べた。
従来の方法がSNPを個別に評価するのに対し、研究者らは複合疾患の相互作用を捉えるためこれらをグループ化して解析した。ME/CFSリスクに関連する7,555個のSNPを含む22,411のグループを特定し、そのようなグループが多いほど疾患発症リスクが高まることがわかった。これらのSNPは2,311の遺伝子にマッピングされ、特に強い関連を示す259のコア遺伝子と最も一般的な変異が明らかになった。
これは8月のDecodeME解析（8つのゲノム領域で43の遺伝子と変異を特定）を基盤としており、本研究は全8領域を確認し、真のリスク要因として検証した。Gardner氏は「新たな治療開発や薬剤再利用のための膨大な新たな道が開かれている」と強調した。現在、標的治療は存在せず、痛み止め、抗うつ薬、エネルギー保存戦略による管理に頼っている。
この研究は、類似症状を持つ別の感染後疾患であるロングCOVIDとの重複も探求した。ロングCOVID関連遺伝子の約42%がME/CFS解析に現れ、部分的な遺伝的類似性を示唆するが、方法論の違いから過度な自信は禁物である。Brunel University LondonのJacqueline Cliff氏は手法を称賛：「ここから物事が前進し始める」。Imperial College LondonのDanny Altmann氏は画期的と評価：「ゲノミクスと病態生理学の成熟期に達した。長年の無視の後だ」。
以前の小規模研究は一貫性のない結果を生んだが、大規模データセットにより明確なシグナルが現れた。Altmann氏とRosemary Boyton氏による110万ポンドのプロジェクトなど継続中の取り組みが、両疾患の免疫・ウイルス・マイクロバイオーム要因を調査し、個別化介入を実現する。
