حدد الباحثون 259 جينًا مرتبطًا بمتلازمة التعب المزمن، أو التهاب الدماغ والنخاع العضلي، في أكبر تحليل جيني حتى الآن. يضاعف هذا الاكتشاف عدد الجينات المشتبه بها ست مرات مقارنة بدراسة قبل أربعة أشهر فقط. يشير العمل إلى مسارات محتملة لعلاجات جديدة من خلال استهداف العوامل الجينية.
متلازمة التعب المزمن، المعروفة أيضًا باسم التهاب الدماغ والنخاع العضلي (ME/CFS)، هي حالة مرهقة غالبًا ما تثيرها العدوى، وتتميز بإعياء شديد بعد الجهد حيث تسبب الأنشطة البسيطة إرهاقًا مطولًا. دراسة جديدة بقيادة ستيف غاردنر في Precision Life في أكسفورد، حللت بيانات جينومية من أكثر من 10.500 فرد مصاب بـME/CFS، تم جمعها من خلال مشروع DecodeME. بمقارنة هذا ببيانات UK Biobank، فحص الفريق تعدد الأشكال النووي الأحادي (SNPs)، وهي تغييرات حرف واحد في تسلسل الحمض النووي.
على عكس الطرق التقليدية التي تقيم SNPs بشكل فردي، قام الباحثون بتجميعها لالتقاط التفاعلات في الأمراض المعقدة. حددوا 22.411 مجموعة تشمل 7.555 SNP مرتبط بمخاطر ME/CFS، مشيرين إلى أن المزيد من هذه المجموعات يزيد من احتمالية الإصابة بالحالة. رُسمت هذه SNPs إلى 2.311 جين، مع 259 جينًا أساسيًا يظهر أقوى الارتباطات والمتغيرات الأكثر شيوعًا.
يبني هذا على تحليل DecodeME في أغسطس الذي حدد 43 جينًا ومتغيرات في ثماني مناطق جينومية. أكد الدراسة الحالية جميع المناطق الثماني، مما يؤكد أنها عوامل خطر حقيقية. أكد غاردنر الإمكانيات: «إنها تفتح عددًا هائلاً من الطرق الجديدة، إما لتطوير علاجات جديدة أو إعادة استخدام الأدوية». حاليًا، لا توجد علاجات مستهدفة؛ يعتمد الإدارة على مسكنات الألم والمضادات الاكتئابية واستراتيجيات توفير الطاقة.
تستكشف البحوث أيضًا التداخلات مع كوفيد طويل الأمد، وهو مرض آخر ناتج عن عدوى بنفس الأعراض. ظهر حوالي 42 في المئة من الجينات المرتبطة بكوفيد طويل الأمد في تحليل ME/CFS، مما يشير إلى تشابه جيني جزئي، على الرغم من أن الاختلافات المنهجية تحذر من الثقة الزائدة. أشادت خبراء مثل جاكلين كليف في جامعة برونيل لندن بالنهج: «هذا هو المكان الذي يبدأون فيه التقدم». يرى داني ألتمان في كلية إمبريال لندن ذلك كاختراق: «نحن في مرحلة النضج في مجال الجينوميات والفيزيولوجيا المرضية»، بعد عقود من الإهمال.
أعطت الدراسات السابقة الأصغر نتائج غير متسقة بسبب حجمها المحدود، لكن مجموعات البيانات الأكبر تكشف الآن إشارات أوضح. الجهود المستمرة، بما في ذلك مشروع بقيمة 1,1 مليون جنيه إسترليني من ألتمان وروزماري بويتون، ستفحص العوامل المناعية والفيروسية وعوامل الميكروبيوم في كلا الحالتين لتمكين التدخلات الشخصية.
