دراسة جينية جديدة حددت 331 جينًا أساسيًا لتحويل الخلايا الجذعية إلى خلايا دماغية، بما في ذلك جين جديد مرتبط باضطرابات النمو العصبي. قادها علماء من الجامعة العبرية في القدس، وتبرز البحوث كيف يمكن للاضطرابات الجينية المبكرة أن تؤدي إلى حالات مثل التوحد والتأخر التنموي. النتائج، المنشورة في Nature Neuroscience، تكشف أيضًا عن أنماط في وراثة هذه الاضطرابات.
قام العلماء برسم الخارطة الجينية لتطور الدماغ المبكر من خلال فحص شامل لنحو 20,000 جين باستخدام تقنية CRISPR. الدراسة، المنشورة في 5 يناير 2026 في Nature Neuroscience، قادها البروفيسور ساجيف شيفمان في الجامعة العبرية في القدس، بالشراكة مع البروفيسورة بيناز يالسين في INSERM بفرنسا. بتعطيل الجينات واحدًا تلو الآخر في الخلايا الجذعية الجنينية أثناء تمايزها إلى خلايا عصبية، حدد الفريق 331 جينًا حاسمًا لإنتاج الخلايا العصبية — كثير منها لم يُرتبط سابقًا بهذه العملية. اكتشاف بارز هو الجين PEDS1، الذي ينتج البلازمالوجينات، وهي دهون حيوية للميالين الذي يعزل الألياف العصبية. فقدان PEDS1 يضعف تشكيل الخلايا العصبية ونمو الدماغ، رابطًا إياه باضطراب نمو عصبي تم تحديده حديثًا. تحليل جيني لعائلتين غير مترابطتين كشف طفرات نادرة في PEDS1 لدى أطفال يعانون من تأخيرات تنموية شديدة وحجم دماغي أقل. تجارب تعطيل الجين في النماذج أكدت هذه التأثيرات، موضحة اضطرابات في الهجرة الخلوية والتشكيل. شرح البروفيسور شيفمان: «من خلال تتبع تمايز الخلايا الجذعية الجنينية إلى خلايا عصبية وتعطيل منهجي لنحو جميع جينات الجينوم، أنشأنا خريطة للجينات الأساسية لتطور الدماغ. يمكن لهذه الخريطة أن تساعدنا على فهم أفضل لكيفية تطور الدماغ وتحديد جينات مرتبطة باضطرابات النمو العصبي التي لم تُكتشف بعد». البحث يميز أيضًا أنماط الوراثة: جينات النسخ والكروماتين غالبًا ما تسبب اضطرابات مهيمنة من طفرة واحدة، بينما الجينات الأيضية مثل PEDS1 تؤدي إلى حالات متنحية تتطلب تغييرات في كلا النسختين. «خريطة الأساسية» تفصل أيضًا الجينات المرتبطة بالتوحد — الرئيسية أثناء تشكيل الخلايا العصبية — عن تلك المرتبطة بالتأخر التنموي، النشطة عبر مراحل أوسع. ممول من قبل مؤسسة العلوم الإسرائيلية وآخرين، أصدر الفريق قاعدة بيانات مفتوحة على https://aa-shifman.shinyapps.io/Neuro_Diff_Screen/ لمساعدة البحوث العالمية. يمكن لهذه الرؤى أن تعزز التشخيص والاستشارة والعلاجات المستهدفة لمشكلات النمو العصبي.
