كشف تحليل جيني عالمي عن مخاطر مشتركة واسعة في الحمض النووي عبر 14 اضطرابًا نفسيًا، مما يقدم تفسيرًا أوضح لسبب تلقي العديد من الأشخاص تشخيصات متعددة على مدار حياتهم. باستخدام بيانات جينومية من أكثر من ستة ملايين فرد، أفاد الباحثون بأن الاضطرابات تتجمع في خمس مجموعات جينية متداخلة جزئيًا. نُشر الدراسة في 10 ديسمبر 2025 في مجلة Nature.
أفاد دراسة جينية دولية كبيرة بأن العديد من الاضطرابات النفسية تشترك في مخاطر جينية كبيرة، مما يساعد في تفسير سبب شيوع الإصابة المشتركة —أي وجود أكثر من تشخيص واحد.
قاد البحث مجموعة العمل عبر الاضطرابات في Consorcio de Genómica Psiquiátrica، وشرف عليه Kenneth S. Kendler من Virginia Commonwealth University وJordan W. Smoller من Harvard Medical School، وفقًا لملخص أصدرته Virginia Commonwealth University.
البيانات والنتائج الرئيسية
حلل الباحثون بيانات الارتباط الجيني المستمدة من أكثر من ستة ملايين شخص، بما في ذلك حوالي 1.06 مليون حالة عبر الاضطرابات المدروسة ونحو خمسة ملايين ضابط بدون حالات مصنفة في مجموعات البيانات الموصوفة في التقارير.
عبر الـ14 اضطرابًا، أفاد الفريق بتداخل جيني واسع وحدد خمسة عوامل جينومية أساسية التقطت معظم الهيكل الجيني المشترك عبر الحالات. في ورقة Nature، يبلغ المؤلفون عن 238 موقعًا «متعدد التأثير» مرتبطًا بهذه العوامل الجينومية ويصفون 101 منطقة جينومية تظهر تأثيرات مترابطة عبر الاضطرابات.
يصف ملخص Virginia Commonwealth University للعمل بشكل منفصل 428 متغيرًا جينيًا مشتركًا والمثل 101 «نقطة ساخنة» كروموسومية، تعكس النتائج المبرزة في بيان الجهة.
خمس مجموعات جينية
بناءً على التشابه الجيني، تم تنظيم الاضطرابات في خمس مجموعات رئيسية:
- عامل الإكراه: اضطراب الوسواس القهري وفقدان الشهية العصبي، مع متلازمة توريت واضطرابات القلق تظهر تحميلًا أضعف.
- عامل الداخلي: الاكتئاب الشديد، اضطراب ما بعد الصدمة (PTSD)، واضطرابات القلق.
- عامل النمو العصبي: اضطراب طيف التوحد واضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط (ADHD)، مع متلازمة توريت تظهر تحميلًا أضعف.
- عامل الفصام-ثنائي القطب (SB): الفصام واضطراب ثنائي القطب.
- عامل تعاطي المواد (SUD): اضطراب استخدام الكحول، اضطراب استخدام القنب، اضطراب استخدام الأفيونيات، والاعتماد على النيكوتين.
درجة التداخل وربط أنواع الخلايا
في بيان Virginia Commonwealth University، يُوصف أن الاكتئاب الشديد واضطرابات القلق وPTSD يشتركون في حوالي 90% من مخاطرهم الجينية، بينما يشترك الفصام واضطراب ثنائي القطب في نحو 66%.
كما يبلغ ورقة Nature أن الإشارات الجينية المشتركة تترجم إلى أنواع خلايا دماغية مختلفة عبر المجموعات، بما في ذلك الإثراء في الجينات المعبر عنها في الخلايا العصبية المنشطة لعامل الفصام-ثنائي القطب وربط بـبيولوجيا الخلايا النخاعية للعامل الداخلي.
الآثار
قال كيندلر إن عدم وجود اختبارات مخبرية حاسمة في الطب النفسي يجعل النهج الجينية مفيدة لتوضيح كيفية ارتباط الاضطرابات ببعضها. «الطب النفسي هو التخصص الطبي الوحيد بدون اختبارات مخبرية حاسمة»، قال في بيان Virginia Commonwealth University، مضيفًا أن الأطباء يعتمدون بشكل كبير على الأعراض والعلامات بدلاً من فحوصات الدم.
وصف كيندلر المشروع أيضًا كجهد تعاوني عالي وقال إن النتائج يمكن أن تساعد في تحديد كيفية تعريف الاضطرابات النفسية وفي النهاية كيفية تطوير أو تكييف العلاجات للحالات التي تحدث معًا عادة.
نُشر الدراسة في Nature بعنوان «Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders» (DOI: 10.1038/s41586-025-09820-3).
