Pesquisadores identificaram 259 genes associados à síndrome de fadiga crônica, ou encefalomielite miálgica, na maior análise genética até o momento. Essa descoberta multiplica por seis o número de genes implicados em comparação a um estudo de apenas quatro meses antes. O trabalho sugere caminhos potenciais para novos tratamentos ao mirar fatores genéticos.
A síndrome de fadiga crônica, também conhecida como encefalomielite miálgica (EM/SFC), é uma condição debilitante frequentemente desencadeada por infecções, caracterizada por mal-estar pós-esforço grave em que atividades menores causam exaustão prolongada. Um novo estudo, liderado por Steve Gardner na Precision Life em Oxford, analisou dados genômicos de mais de 10.500 indivíduos diagnosticados com EM/SFC, coletados pelo projeto DecodeME. Ao comparar com dados do UK Biobank, a equipe examinou polimorfismos de nucleotídeo único (SNP), que são mudanças de uma única letra na sequência de DNA.
Diferente dos métodos tradicionais que avaliam SNPs individualmente, os pesquisadores os agruparam para capturar interações em doenças complexas. Identificaram 22.411 grupos envolvendo 7.555 SNPs ligados ao risco de EM/SFC, notando que mais desses grupos aumentam a probabilidade de desenvolver a condição. Esses SNPs mapearam para 2.311 genes, com 259 genes centrais mostrando as associações mais fortes e variantes mais comuns.
Isso se baseia em uma análise DecodeME de agosto que identificou 43 genes e variantes em oito regiões genômicas. O estudo atual confirmou todas as oito regiões, validando-as como fatores de risco verdadeiros. Gardner enfatizou o potencial: «Está abrindo um enorme número de novas avenidas, seja para desenvolvimento de terapias novas ou repurposing de drogas.» Atualmente, não há tratamentos direcionados; o manejo depende de analgésicos, antidepressivos e estratégias de conservação de energia.
A pesquisa também explora sobreposições com covid longo, outra doença pós-infecção com sintomas semelhantes. Cerca de 42% dos genes ligados ao covid longo apareceram na análise de EM/SFC, indicando similaridade genética parcial, embora diferenças metodológicas recomendem cautela. Especialistas como Jacqueline Cliff da Brunel University London elogiaram a abordagem: «É aí que eles começam a avançar.» Danny Altmann do Imperial College London vê isso como um marco: «Estamos atingindo a maioridade em genômica e fisiopatologia,» após décadas de negligência.
Estudos menores anteriores geraram resultados inconsistentes devido à escala limitada, mas conjuntos de dados maiores agora revelam sinais mais claros. Esforços em andamento, incluindo um projeto de £1,1 milhão de Altmann e Rosemary Boyton, sondarão fatores imunes, virais e de microbioma em ambas as condições para permitir intervenções personalizadas.
