100万人以上を対象とした大規模遺伝子研究が、14の精神疾患に対して5つの基盤的な遺伝子グループを特定し、多くの疾患が共通の生物学的要因を共有していることを示唆した。この発見は、複数の疾患と診断された人々に安心を与え、別々の問題ではなく単一の根本原因を示している。研究は、統合失調症と双極性障害などの間の有意な重複を強調している。
研究者らは、100万人以上の個人における14の神経多様性および精神衛生状態に関連する遺伝子変異を解析し、その種の最大規模の研究となった。Natureに掲載された結果は、これらの状態が完全に独立したものではなく、5つの遺伝子グループにクラスター化することを明らかにした。
コロラド大学ボルダー校のアンドリュー・グロッツィンガー氏（研究チームの一員）は、これが患者にとって励みになると指摘する。「複数の精神疾患と診断される何百万人もの人々にとって、これは複数の別々の問題が起きているわけではないことを示している」と彼は言う。「患者がこれを聞くことは大きな違いを生むと思う」
研究では、統合失調症と双極性障害の間に高い重複が見つかり、神経細胞の発火を促進する興奮性ニューロンで活性化する遺伝子に変異があった。同様に、重度のうつ病、外傷後ストレス障害（PTSD）、不安障害は、神経周囲にミエリン鞘を形成するオリゴデンドロサイトに関連する遺伝子の変異を共有している。他のグループには、注意欠陥多動性障害（ADHD）と自閉症；強迫性障害（OCD）、神経性食欲不振症、トゥレット症候群；物質使用障害とニコチン依存が含まれる。
この遺伝的重複は、精神疾患の診断を受けた人の3分の2が生涯で追加の診断を受ける理由を説明するかもしれない。グロッツィンガー氏は風邪の症状を別々に診断することに例える：「鼻水、咳、のどの痛みがあったら、鼻水障害、咳障害、のどの痛み障害と診断されるのは嫌だ。風邪と診断されたいだろう」
「生物学的にはそれほど分離できないものに別々のラベルを付けている」と彼は付け加えるが、一部の臨床医は小さな遺伝的違いにもかかわらず治療が異なる主張する。
デューク大学のAvshalom Caspi氏はこの業績を称賛：「これは印象的な論文だ。多くの精神疾患は別々の疾患ではなく、神経発達、認知、感情に影響する共通の経路を共有している。これは今、ますます認識されている」
同じくデュークのTerrie Moffitt氏は孤立した研究からの脱却を促す：「資金提供者は、1つの疾患だけを研究する研究者に助成金を出すのを慎重にすべきだ。そうでないと、研究資源が大量に無駄になる」
制限事項には、主に欧州系祖先の個人データへの依存と時代遅れの収集方法が含まれる。グロッツィンガー氏は、変異の機能が不明瞭であるため、胚スクリーニングなどの即時適用に慎重になるよう警告する。
