Peneliti di Northwestern Medicine menciptakan skor risiko genomik terintegrasi yang bertujuan memprediksi gangguan irama jantung berbahaya secara dini dengan menggabungkan data varian langka, poligenik, dan seluruh genom. Studi yang ditinjau sejawat di Cell Reports Medicine menganalisis 1.119 orang.
Ilmuwan di Sekolah Kedokteran Feinberg Universitas Northwestern melaporkan skor risiko genomik terintegrasi untuk meramalkan gangguan irama jantung berbahaya, dengan makalah yang ditinjau sejawat berfokus pada aritmia ventrikel non-ishcemik yang terkait dengan kematian jantung mendadak. Pendekatan ini menggabungkan informasi dari varian langka (monogenik) dan umum (poligenik) dengan data sekuensing seluruh genom, menurut penulis. Studi ini diterbitkan pada 11 November 2025 di Cell Reports Medicine. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
Tim mendaftarkan 523 orang dengan aritmia yang dikonfirmasi secara klinis —beberapa juga memiliki gagal jantung— meninjau catatan medis dan data perangkat implan, dan membandingkannya dengan 596 peserta kontrol dari biobank NUgene Northwestern yang berusia 40 tahun atau lebih dan tidak memiliki penyakit jantung yang diketahui, untuk total sampel 1.119. (sciencedaily.com)
Penulis ko-koresponden Dr. Elizabeth M. McNally menggambarkan metode tersebut sebagai penggabungan varian langka dan umum dengan informasi genomik non-koding untuk menciptakan gambaran risiko yang lebih lengkap. McNally adalah direktur Pusat Kedokteran Genetik Northwestern dan profesor kedokteran (kardiologi) serta biokimia dan genetika molekuler. (sciencedaily.com)
Penulis melaporkan bahwa skor terintegrasi mengungguli input genetik tunggal apa pun, dengan McNally mencatat bahwa model gabungan dapat secara substansial meningkatkan identifikasi mereka yang berisiko tertinggi. Catatan PubMed merangkum komponen —18 skor poligenik, varian panel klinis, dan wilayah regulatori non-koding— dan menyatakan bahwa prediktor gabungan mengungguli komponen individu dan direplikasi dalam validasi. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
Dalam praktik klinis, McNally mengatakan ia menggunakan pengujian genetik bersama dengan penilaian standar seperti gejala, riwayat keluarga, EKG, ekokardiogram, dan MRI, dan bahwa dalam kasus berisiko tinggi temuan dapat memberi informasi keputusan seperti apakah untuk menanamkan defibrillator. “Pengetahuan adalah kekuatan,” katanya. (sciencedaily.com)
Meskipun manfaat potensial, penerimaan pengujian genetik tetap rendah. McNally memperkirakan bahwa hanya 1% hingga 5% orang yang bisa mendapat manfaat menerima pengujian, dan bahkan di onkologi tingkatnya sekitar 10% hingga 20%, mengutip pelatihan tenaga kerja yang terbatas sebagai hambatan. Tim juga menyarankan bahwa kerangka kerja dapat diadaptasi untuk kondisi kompleks lainnya, termasuk kanker, penyakit Parkinson, dan autisme. (sciencedaily.com)
Makalah berjudul “A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk” (DOI: 10.1016/j.xcrm.2025.102455). Daftar departemen Northwestern dan halaman publikasi mengidentifikasi McNally sebagai direktur Pusat Kedokteran Genetik dan mencantumkan studi di antara publikasi terbaru. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
