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Researchers in a lab using the V2P AI tool to analyze genetic mutations and predict disease categories on a high-tech screen.
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Herramienta de IA vincula mutaciones genéticas a categorías probables de enfermedades

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Investigadores de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai han desarrollado un sistema de inteligencia artificial llamado V2P que no solo evalúa si las mutaciones genéticas son probablemente perjudiciales, sino que también predice las amplias categorías de enfermedades que pueden causar. El enfoque, descrito en un artículo en Nature Communications, busca acelerar el diagnóstico genético y respaldar tratamientos más personalizados, especialmente para afecciones raras y complejas.

Investigadores en Brasil han descubierto cómo el cáncer de páncreas utiliza una proteína llamada periostina para invadir nervios y propagarse tempranamente. Este hallazgo explica la agresividad de la enfermedad y sugiere nuevos blancos terapéuticos. Los resultados, publicados en Molecular and Cellular Endocrinology, destacan la capacidad del tumor para remodelar el tejido circundante.

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Investigadores del MIT han inventado una píldora tragable que indica cuándo se toma la medicación, con el fin de combatir las bajas tasas de cumplimiento entre los pacientes. El dispositivo utiliza una antena biodegradable para transmitir una confirmación inalámbrica poco después de la ingestión. Esta innovación podría beneficiar a grupos de alto riesgo como receptores de trasplantes de órganos y personas con infecciones crónicas.

In a rare deep-brain recording study of a woman with severe obesity and loss-of-control eating, tirzepatide — sold as Mounjaro and Zepbound — temporarily silenced activity in a key reward region linked to “food noise,” or intrusive thoughts about food. About five months later, those brain signals and intense food preoccupation reappeared, suggesting the drug’s effects on this patient’s cravings were short‑lived.

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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.

Un equipo internacional ha identificado un momento temprano de 'Big Bang' en el cáncer colorrectal (de intestino) cuando las células tumorales evaden por primera vez la vigilancia inmune, un hallazgo que podría refinar quién se beneficia de la inmunoterapia. El trabajo, financiado por Cancer Research UK y la Wellcome Trust, analizó muestras de 29 pacientes y se publicó en Nature Genetics el 5 de noviembre de 2025.

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Investigadores de la Escuela Médica Duke-NUS, en colaboración con la Universidad de Sídney, han desarrollado BrainSTEM, un atlas de una sola célula de dos niveles del cerebro humano en desarrollo que perfila casi 680.000 células. Publicado en línea en Science Advances el 31 de octubre de 2025, este recurso se centra en las neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo, identifica tipos celulares fuera de objetivo en modelos cultivados en laboratorio y se publicará de forma abierta para la comunidad científica.

 

 

 

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