Une injection unique de thérapie génique a considérablement amélioré l'audition chez dix patients nés avec une forme génétique de surdité, selon une nouvelle étude. Les chercheurs ont administré une copie fonctionnelle du gène OTOF dans l'oreille interne, la plupart des patients ayant retrouvé l'audition en moins d'un mois. Le traitement, testé en Chine, s'est révélé sûr et efficace pour des personnes âgées de un à 24 ans.
Des chercheurs de l'Institut Karolinska en Suède, en collaboration avec des institutions en Chine, ont traité dix patients âgés de un à 24 ans dans cinq hôpitaux. Tous souffraient d'une surdité causée par des mutations du gène OTOF, qui altère la production de la protéine otoferline, nécessaire à la transmission des signaux sonores de l'oreille interne vers le cerveau. La thérapie a utilisé un virus adéno-associé synthétique pour acheminer un gène OTOF fonctionnel via une injection unique à travers la membrane de la fenêtre ronde dans la cochlée. Publiée dans Nature Medicine, l'étude a fait état d'une amélioration moyenne de l'audition, passant de 106 décibels à 52 décibels après six mois, avec des effets constatés en moins d'un mois pour la plupart des participants. Les enfants, en particulier ceux âgés de cinq à huit ans, ont montré les gains les plus importants ; une fillette de sept ans a retrouvé une audition presque complète et a pu converser avec sa mère après quatre mois. Les adultes ont également bénéficié d'améliorations significatives. Maoli Duan, consultant au département de science clinique, d'intervention et de technologie de l'Institut Karolinska et auteur correspondant, a qualifié cette avancée de pas de géant. Il a souligné que si des études chinoises plus modestes avaient déjà réussi chez des enfants, celle-ci est la première à inclure des adolescents et des adultes. La thérapie a été bien tolérée, le principal effet secondaire étant une diminution temporaire des neutrophiles ; aucune réaction indésirable grave n'a été observée au cours des six à 12 mois de suivi. Le financement a été assuré par des programmes de recherche chinois et par Otovia Therapeutics Inc., qui a développé la thérapie.
