Cholestérol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Une petite étude randomisée en crossover a révélé aucune différence significative dans le cholestérol ou d'autres marqueurs cardiométaboliques à court terme lorsque des adultes en bonne santé ont consommé des graisses interesterifiées riches en palmitique ou en stéarique pendant six semaines chacune.
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Une analyse génétique à grande échelle de quelque 1,09 million de personnes suggère qu’un cholestérol génétiquement plus bas tout au long de la vie — spécifiquement le cholestérol non-HDL — est associé à un risque de démence substantiellement réduit. En utilisant la randomisation mendélienne pour émuler les effets des cibles de médicaments hypocholestérolémiants tels que ceux des statines (HMGCR) et de l’ézétimibe (NPC1L1), l’étude a trouvé jusqu’à environ 80 % de risque moindre par réduction de 1 mmol/L pour certains cibles. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))