Colesterol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Investigadores de la Universidad de Barcelona y la Universidad de Oregón informan que unas moléculas cortas de ADN, conocidas como horquillas de polipurina con apareamiento Hoogsteen inverso (PPRH, por sus siglas en inglés), suprimieron el gen PCSK9 y redujeron el colesterol sanguíneo en un modelo de ratón. En ratones transgénicos portadores del gen humano PCSK9, una sola inyección de uno de los candidatos (HpE12) redujo la PCSK9 plasmática en un 50 % y el colesterol total en un 47 % tres días después, según los hallazgos publicados en Biochemical Pharmacology.
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Investigadores de Mass General Brigham descubrieron que el fármaco contra el colesterol evolocumab reduce el riesgo de sufrir los primeros eventos cardiovasculares mayores en un 31% en pacientes diabéticos de alto riesgo que no presentan aterosclerosis diagnosticada. Los resultados, derivados de un análisis de subgrupos del ensayo clínico VESALIUS-CV, fueron presentados en la Sesión Científica Anual del Colegio Estadounidense de Cardiología y publicados en JAMA. Los pacientes que recibieron el fármaco experimentaron una caída significativa en los niveles de colesterol LDL junto con los tratamientos estándar.
Un análisis genético a gran escala de aproximadamente 1,09 millones de personas sugiere que un colesterol genéticamente más bajo de por vida, específicamente el colesterol no-HDL, está asociado con un riesgo de demencia sustancialmente reducido. Utilizando la aleatorización mendeliana para emular los efectos de los objetivos de fármacos reductores de colesterol como los de las estatinas (HMGCR) y ezetimiba (NPC1L1), el estudio encontró hasta un riesgo aproximadamente 80% menor por cada reducción de 1 mmol/L para algunos objetivos. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))
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Investigadores de la Universidad de Barcelona y la Universidad de Oregón han desarrollado un tratamiento basado en ADN que apunta al gen PCSK9 para reducir los niveles de colesterol sin los efectos secundarios de las estatinas. Utilizando horquillas de polipirimidina, la terapia aumenta la captación de colesterol por parte de las células y reduce los lípidos que obstruyen las arterias en modelos animales. Los hallazgos, publicados en Biochemical Pharmacology, sugieren una alternativa más segura para prevenir enfermedades cardiovasculares.