Colesterol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Um pequeno estudo randomizado cruzado encontrou diferenças não significativas no colesterol ou outros marcadores cardiometabólicos de curto prazo quando adultos saudáveis consumiram gorduras interesterificadas ricas em palmítico ou esteárico por seis semanas cada.
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Uma análise genética em grande escala de cerca de 1,09 milhão de pessoas sugere que o colesterol geneticamente mais baixo ao longo da vida — especificamente o colesterol não-HDL — está associado a um risco de demência substancialmente reduzido. Usando randomização mendeliana para emular os efeitos de alvos de medicamentos redutores de colesterol, como os das estatinas (HMGCR) e ezetimiba (NPC1L1), o estudo encontrou até cerca de 80% de risco menor por redução de 1 mmol/L para alguns alvos. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))