Colesterol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Pesquisadores da Universidade de Barcelona e da Universidade de Oregon relatam que moléculas curtas de DNA, conhecidas como grampos de polipurina reverso Hoogsteen (PPRHs, na sigla em inglês), suprimiram o gene PCSK9 e reduziram o colesterol no sangue em um modelo de camundongo. Em camundongos transgênicos que carregam o gene humano PCSK9, uma única injeção de um candidato (HpE12) reduziu o PCSK9 plasmático em 50% e o colesterol total em 47% três dias depois, de acordo com as descobertas publicadas na Biochemical Pharmacology.
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Pesquisadores do Mass General Brigham descobriram que o medicamento para colesterol evolocumab reduz o risco de primeiros eventos cardiovasculares graves em 31% em pacientes com diabetes de alto risco que não apresentam aterosclerose diagnosticada. Os resultados, provenientes de uma análise de subgrupo do ensaio clínico VESALIUS-CV, foram apresentados na Sessão Científica Anual do American College of Cardiology e publicados no JAMA. Os pacientes que utilizaram o fármaco observaram uma queda significativa nos níveis de colesterol LDL em conjunto com os tratamentos padrão.
Uma análise genética em grande escala de cerca de 1,09 milhão de pessoas sugere que o colesterol geneticamente mais baixo ao longo da vida — especificamente o colesterol não-HDL — está associado a um risco de demência substancialmente reduzido. Usando randomização mendeliana para emular os efeitos de alvos de medicamentos redutores de colesterol, como os das estatinas (HMGCR) e ezetimiba (NPC1L1), o estudo encontrou até cerca de 80% de risco menor por redução de 1 mmol/L para alguns alvos. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))
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Pesquisadores da Universidade de Barcelona e da Universidade de Oregon desenvolveram um tratamento baseado em DNA que visa o gene PCSK9 para reduzir os níveis de colesterol sem os efeitos colaterais das estatinas. Usando hairpin de polipurina, a terapia aumenta a captação de colesterol pelas células e reduz os lipídios que entopem as artérias em modelos animais. Os achados, publicados em Biochemical Pharmacology, sugerem uma alternativa mais segura para prevenir doenças cardiovasculares.