Kolesterol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
Dilaporkan oleh AI Gambar dihasilkan oleh AI Fakta terverifikasi
A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Para peneliti dari University of Barcelona dan University of Oregon melaporkan bahwa molekul DNA pendek yang dikenal sebagai polypurine reverse Hoogsteen hairpins (PPRH) menekan gen PCSK9 dan mengurangi kolesterol darah pada model tikus. Pada tikus transgenik yang membawa gen PCSK9 manusia, satu suntikan kandidat (HpE12) memangkas plasma PCSK9 sebesar 50% dan kolesterol total sebesar 47% tiga hari kemudian, menurut temuan yang diterbitkan dalam Biochemical Pharmacology.
Dilaporkan oleh AI
Para peneliti dari Mass General Brigham menemukan bahwa obat kolesterol evolocumab memangkas risiko kejadian kardiovaskular utama untuk pertama kalinya sebesar 31% pada pasien diabetes berisiko tinggi yang tidak didiagnosis menderita aterosklerosis. Hasil ini, dari analisis subkelompok uji klinis VESALIUS-CV, dipresentasikan pada Sesi Ilmiah Tahunan American College of Cardiology dan diterbitkan dalam jurnal JAMA. Pasien yang mengonsumsi obat tersebut mengalami penurunan kadar kolesterol LDL secara signifikan bersamaan dengan perawatan standar.
Analisis genetik skala besar dari sekitar 1,09 juta orang menunjukkan bahwa kolesterol yang lebih rendah secara genetik seumur hidup—khususnya kolesterol non-HDL—berkaitan dengan risiko demensia yang secara substansial berkurang. Menggunakan randomisasi Mendelian untuk meniru efek target obat penurun kolesterol seperti untuk statin (HMGCR) dan ezetimibe (NPC1L1), studi menemukan hingga sekitar 80% risiko lebih rendah per pengurangan 1 mmol/L untuk beberapa target. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))
Dilaporkan oleh AI
Peneliti dari University of Barcelona dan University of Oregon telah mengembangkan pengobatan berbasis DNA yang menargetkan gen PCSK9 untuk menurunkan kadar kolesterol tanpa efek samping statin. Menggunakan hairpin polipurin, terapi ini meningkatkan penyerapan kolesterol oleh sel dan mengurangi lipid penyumbat arteri pada model hewan. Temuan, yang diterbitkan di Biochemical Pharmacology, menunjukkan alternatif yang lebih aman untuk mencegah penyakit kardiovaskular.