Kolesterol
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
Rapporterad av AI Bild genererad av AI Faktagranskad
A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
Forskare från Barcelonas universitet och Oregons universitet rapporterar att korta DNA-molekyler, kända som polypurin reverse Hoogsteen hairpins (PPRHs), har undertryckt PCSK9-genen och sänkt kolesterolhalten i blodet hos en musmodell. I transgena möss som bär på den mänskliga PCSK9-genen minskade en enstaka injektion av en kandidat (HpE12) plasma-PCSK9 med 50 % och det totala kolesterolet med 47 % tre dagar senare, enligt resultat som publicerats i Biochemical Pharmacology.
Rapporterad av AI
Forskare från Mass General Brigham har funnit att kolesterolsänkande läkemedlet evolokumab minskar risken för första större kardiovaskulära händelser med 31 % hos högriskpatienter med diabetes som saknar diagnostiserad ateroskleros. Resultaten, från en subgruppsanalys av VESALIUS-CV-studien, presenterades vid American College of Cardiologys årliga vetenskapliga session och publicerades i JAMA. Patienter som fick läkemedlet såg sina LDL-kolesterolnivåer sjunka signifikant utöver ordinarie behandling.
En storskalig genetisk analys av cirka 1,09 miljoner personer tyder på att livslångt, genetiskt lägre kolesterol – specifikt non-HDL-kolesterol – är förknippat med avsevärt minskad risk för demens. Genom att använda Mendelsk randomisering för att efterlikna effekterna av kolesterol-sänkande läkemedelsmål som de för statiner (HMGCR) och ezetimib (NPC1L1), fann studien upp till cirka 80 % lägre risk per 1 mmol/L minskning för vissa mål. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))
Rapporterad av AI
Forskare från University of Barcelona och University of Oregon har utvecklat en DNA-baserad behandling som riktar sig mot PCSK9-genen för att sänka kolesterolnivåer utan statinernas biverkningar. Med polypurin-hårnålar ökar terapin cellernas upptag av kolesterol och minskar artärblockerande lipider i djurmodeller. Resultaten, publicerade i Biochemical Pharmacology, tyder på ett säkrare alternativ för att förebygga hjärt-kärlsjukdomar.