الكوليسترول
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
من إعداد الذكاء الاصطناعي صورة مولدة بواسطة الذكاء الاصطناعي تم التحقق من الحقائق
A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
أفاد باحثون من جامعة برشلونة وجامعة أوريغون أن جزيئات الحمض النووي القصيرة المعروفة باسم "دبابيس الشعر متعددة البورين ذات الالتفاف العكسي هوغستين" (PPRHs) قد نجحت في كبح جين PCSK9 وتقليل كوليسترول الدم في نماذج الفئران. ووفقاً للنتائج المنشورة في دورية Biochemical Pharmacology، أدت حقنة واحدة من أحد المرشحين (HpE12) لدى فئران معدلة وراثياً تحمل جين PCSK9 البشري إلى خفض مستويات بروتين PCSK9 في البلازما بنسبة 50% وإجمالي الكوليسترول بنسبة 47% بعد ثلاثة أيام.
من إعداد الذكاء الاصطناعي
وجد باحثون من منظومة "ماس جنرال بريغهام" أن عقار إيفولوكوماب الخافض للكوليسترول يقلل من خطر الإصابة بأولى النوبات القلبية أو الأزمات القلبية الكبرى بنسبة 31% لدى مرضى السكري الأكثر عرضة للخطر ممن لا يعانون من تصلب الشرايين المشخص. تم عرض هذه النتائج، المستخلصة من تحليل فرعي لتجربة VESALIUS-CV، خلال الجلسة العلمية السنوية للكلية الأمريكية لأمراض القلب، ونُشرت في مجلة JAMA، حيث شهد المرضى الذين تناولوا العقار انخفاضاً كبيراً في مستويات الكوليسترول الضار (LDL) إلى جانب العلاجات القياسية.
تحليل جيني واسع النطاق لنحو 1.09 مليون شخص يشير إلى أن انخفاض الكوليسترول الوراثي مدى الحياة، وتحديداً الكوليسترول غير HDL، مرتبط بانخفاض كبير في مخاطر الخرف. باستخدام الاستخدام العشوائي الميندلي لمحاكاة تأثيرات أهداف الأدوية المخفضة للكوليسترول مثل تلك الخاصة بالستاتين (HMGCR) والإزيتيميب (NPC1L1)، وجدت الدراسة انخفاضاً يصل إلى حوالي 80% في المخاطر لكل انخفاض 1 mmol/L لبعض الأهداف. ([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))
من إعداد الذكاء الاصطناعي
طور باحثون من جامعة برشلونة وجامعة أوريغون علاجًا قائمًا على الحمض النووي يستهدف جين PCSK9 لخفض مستويات الكوليسترول دون آثار جانبية للستاتينات. باستخدام الشعيرات المتشابكة من البولي بيورين، يزيد العلاج من امتصاص الكوليسترول بواسطة الخلايا ويقلل الدهون التي تسد الشرايين في نماذج حيوانية. تشير النتائج، المنشورة في Biochemical Pharmacology، إلى بديل أكثر أمانًا لمنع أمراض القلب والأوعية الدموية.