コレステロール
Mayo Clinic study finds major gaps in genetic screening for inherited high cholesterol
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A large Mayo Clinic study reports that current guidelines fail to detect nearly 90% of people with familial hypercholesterolemia, a common inherited cause of dangerously high cholesterol and early heart disease. Researchers analyzed exome data from more than 84,000 participants and found that most would not have been selected for standard genetic testing. Expanding routine DNA screening, they say, could help identify at-risk individuals earlier and prevent severe cardiovascular outcomes.
小規模なランダム化クロスオーバー研究で、健康な成人がパルミチン酸豊富なまたはステアリン酸豊富なインターステリフィード脂肪をそれぞれ6週間摂取した場合、コレステロールや他の短期心代謝マーカーで有意な差は見られなかった。
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約109万人の大規模遺伝子解析により、生涯にわたる遺伝的に低いコレステロール、特に非HDLコレステロールが、認知症リスクの大幅な低下と関連していることが示唆された。メンデルランダマイゼーションを使用して、スタチン（HMGCR）やエゼチミブ（NPC1L1）などのコレステロール低下薬の標的の効果を模倣したところ、一部の標的で1 mmol/Lあたりの低下ごとに最大約80%のリスク低下が見られた。([research-information.bris.ac.uk](https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/cholesterollowering-drug-targets-reduce-risk-of-dementia-mendelia?utm_source=openai))